diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] sia conosciuto né il gene mutato che determina la malattia né la proteina da esso codificata. Per effettuare la diagnosi si utilizza una complessa analisi genetica familiare, basata sulla diversa lunghezza di specifici frammenti di DNA presenti nei ...
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villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] di sviluppo. L’esame si effettua dalla decima settimana di gravidanza, e trova particolari indicazioni per la diagnosi di anomalie cromosomiche o malattie diagnosticabili con lo studio del DNA (autosomiche dominanti e recessive, legate al cromosoma ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] al tavolo anatomico (X) è espresso da A + B + C (dove B + C sono gli errori diagnostici per difetto), mentre il numero totale di diagnosi cliniche di X è dato da A + D + E (dove D + E sono gli errori diagnostici per eccesso). La lettura della tab. II ...
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MORTE
Renato Boeri
(XXIII, p. 878; App. I, p. 876; II, II, p. 350)
Diagnosi di morte. − La diagnosi di m. ha subito negli ultimi decenni profonde modificazioni sia in base alla messa in evidenza di [...] si potrebbe dire ''prognostica'' nei confronti della m. metabolica. Successivamente l'esperienza ha dimostrato che, a garantire la diagnosi, la causa di m. non dev'essere un'intossicazione da farmaci capaci di deprimere il centro respiratorio quali i ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] fase di incubazione sotto forma di IgM, mentre quando è trascorsa la fase acuta gli anticorpi presenti sono di tipo IgG.
La diagnosi di malattia in atto si effettua con il dosaggio degli anticorpi IgM (anti-HAV IgM). L'epatite di tipo B, detta anche ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] sostitutiva enzimatica pancreatica. La prognosi è migliorata notevolmente. La sopravvivenza media è di circa 30 anni.
L'età media alla diagnosi di FC è di 15 mesi circa, a esclusione dei casi manifestatisi con ileo da meconio o di quelli con storia ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] la distrofia miotonica (1:20.000; 19cen-q12).
Le tecniche di biologia molecolare hanno ovvi riflessi a livello della diagnosi delle malattie genetiche. Tra essi, anche quello d'identificare nelle famiglie a rischio gli eterozigoti asintomatici o gli ...
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Processo di sedimentazione spontanea delle emazie nel sangue in vitro, reso incoagulabile.
La velocità di e. è un importante indice di laboratorio per la diagnosi orientativa nei confronti di alcune malattie. ...
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Settore dell’ingegneria che utilizza le metodiche e le tecnologie proprie dell’ingegneria per la cura del paziente e per il controllo delle malattie. Rientrano nel campo dell’ingegneria b. la bioingegneria [...] di applicazione, unitamente alle esigenze di sicurezza e riservatezza dei dati (particolarmente importanti quando si tratti di diagnosi o terapie) hanno portato all’utilizzazione di differenti tipi di periferiche e di canali di trasmissione. Il ...
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diagnosi
dïàgnoṡi s. f. [dal gr. διάγνωσις, dal tema di διαγιγνώσκω «riconoscere attraverso»]. – 1. In medicina, giudizio clinico che consiste nel riconoscere una condizione morbosa in base all’esame clinico del malato, e alle ricerche di...
diagnostico
diagnòstico agg. e s. m. [dal gr. διαγνωστικός] (pl. m. -ci). – 1. a. Della diagnosi, relativo alla diagnosi: esame d.; ricerche, indagini, prove d.; prodotto, preparato d. (o assol. diagnostico s. m.), ogni composto chimico, ed...