Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] numerosi meccanismi patogenetici, basati spesso su alterazioni geniche; a ciò si associa la possibilità di effettuare diagnosi precoci e di identificare il trattamento più fisiologico, basato sulla terapia sostitutiva a base del prodotto enzimatico ...
Leggi Tutto
. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] mongolismo, associato a una trisomia per il cromosoma 21. La caratterizzazione cromosomica può essere importante anche nella diagnosi di alcuni tumori; per es. la leucemia mieloide cronica è molto frequentemente legata alla presenza di una delezione ...
Leggi Tutto
Connettivo
Gabriella Argentin
Anna Paola Mitterhofer
Lorenzo Bonomo
Il nome di tessuto connettivo viene dato a un vasto gruppo di tessuti che presentano caratteristiche morfologiche diverse, ma che [...] , a volte rapidamente progressivo. Le alterazioni del volto (facies sclerodermica) e delle mani sono così tipiche che la diagnosi è spesso ispettiva o viene sospettata stringendo la mano del malato. L'alterazione più tipica e grossolana è costituita ...
Leggi Tutto
Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] e litiasi biliare. Sono state descritte forme multiple con interessamento delle paratiroidi e ipofisi (sindrome di Wermer).
La diagnosi è sempre molto ardua per le dimensioni esigue dei tumori, che ne rendono difficile l'immagine. L'uso della ...
Leggi Tutto
FITOSOCIOLOGIA
Valerio GIACOMINI
. Costituisce una recente branca della geografia botanica (v. fitogeografia, in questa App.); per alcuni anzi rappresenterebbe un nuovo fondamentale indirizzo della [...] a un certo numero di "rilevamenti" onde porre in evidenza concordanze e diversità; queste tabelle costituiscono le diagnosi floristiche delle associazioni. Da tale lavoro statistico tabellare emerge la possibilità di riconoscere determinati gruppi di ...
Leggi Tutto
L'Ottocento: biologia. Microscopia e istologia
Brian Bracegirdle
Microscopia e istologia
Microscopi
All'inizio dell'Ottocento, il microscopio composto era ancora largamente insoddisfacente, poco [...] uso per preparazioni molto rapide di campioni di tessuto prelevati da pazienti sottoposti a interventi chirurgici, per avere una diagnosi più certa, e inoltre anche nel campo dell'istochimica, perché l'impiego di solventi, inevitabile con il metodo ...
Leggi Tutto
Neuroscienze. Basi biologiche dell'intelligenza
Carlo Caltagirone
L'intelligenza è uno dei costrutti psicologici più ardui da definire e sintetizzare. Una definizione operativamente valida la descrive [...] . Poiché il deterioramento intellettivo e la depressione danno luogo a un quadro clinico molto simile, un'accurata diagnosi differenziale è decisiva anche ai fini delle implicazioni prognostiche e terapeutiche. Oltre ai livelli di ansia e di ...
Leggi Tutto
Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] di somiglianze, ma non di uguaglianze, tra le sequenze corrispondenti di geni diversi - è comunque valido, perché consente diagnosi corrette nell'85% dei casi.
Un metodo per identificare geni leggermente diverso è basato sul fenomeno dello splicing ...
Leggi Tutto
I segnali elettrici e magnetici
Francesco Figura e Paolo Rossini
Le naturali attività fisiologiche dell'organismo umano, e animale più in generale, sono mediate dai campi fisici, che sono riferibili [...] delle meningi e dell'encefalo, le intossicazioni metaboliche (coma). Uno speciale impiego dell'elettroencefalografia riguarda la diagnosi di morte. Nei casi dubbi, l'estinzione delle onde elettroencefalografiche (EEG piatto) è considerata un evento ...
Leggi Tutto
Microarray
Armando Felsani
È nozione acquisita che migliaia di geni e i prodotti da essi codificati (RNA e proteine) partecipano in maniera complessa e coordinata ai meccanismi che sono alla base della [...] sono stati essenziali per lo studio di tali malattie e attualmente rappresentano preziosi e diffusi metodi di diagnosi clinica. Finora, la tecnica più usata per identificare queste variazioni cromosomiche è stata l’ibridazione genomica comparativa ...
Leggi Tutto
diagnosi
dïàgnoṡi s. f. [dal gr. διάγνωσις, dal tema di διαγιγνώσκω «riconoscere attraverso»]. – 1. In medicina, giudizio clinico che consiste nel riconoscere una condizione morbosa in base all’esame clinico del malato, e alle ricerche di...
diagnostico
diagnòstico agg. e s. m. [dal gr. διαγνωστικός] (pl. m. -ci). – 1. a. Della diagnosi, relativo alla diagnosi: esame d.; ricerche, indagini, prove d.; prodotto, preparato d. (o assol. diagnostico s. m.), ogni composto chimico, ed...