Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] . Se un gene presenta ampie delezioni nucleotidiche, come nel caso del gene mutato nella distrofiadiDuchenne (➔ distrofia), il tratto di DNA amplificato di quella regione risulterà più corto rispetto a quello derivato dall’amplificazione del gene ...
Leggi Tutto
Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] molecolare e il locus genetico del mutante in esame. Per esempio, è noto che la distrofia muscolare legata al sesso di tipo Duchenne è il risultato di mutazioni al livello della regione intermedia del braccio corto del cromosoma X. In alcuni casi è ...
Leggi Tutto
Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] fra il cromosoma X e un autosoma hanno permesso, per es., di individuare la posizione del gene DMD responsabile della distrofia muscolare diDuchenne (➔ distrofia) e microdelezioni sul cromosoma 15 sono state utili per localizzare il gene ...
Leggi Tutto
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] cateratta. Differenti membri della stessa famiglia possono esprimere inoltre fenotipi diversi.
Distrofia muscolare diDuchenne e di Becker
La distrofia muscolare diDuchenne è una malattia ereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare ...
Leggi Tutto
Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] clinici complessi sono il risultato di specifiche variazioni di un singolo gene. Per le patologie di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare diDuchenne, la fibrosi cistica, il trasferimento ...
Leggi Tutto
Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] ad esempio le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare diDuchenne e altre (v. tab. 4). La possibilità di rilevare il DNA anche con quantità limitate di materiale cellulare ha conferito un ruolo di particolare rilievo a questa ...
Leggi Tutto
Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] sesso femminile può variare in funzione dell'inattivazione (v. oltre) del cromosoma X. Nel caso di una malattia recessiva (emofilia A, distrofia muscolare diDuchenne e di Becker) solo i maschi presentano sintomi clinicamente evidenti. I figli maschi ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] creatin-fosfochinasi (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall'analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica didistrofia muscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l'iperplasia surrenale congenita ...
Leggi Tutto