Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] codificanti la distrofina, la proteina alterata negli individui affetti da distrofiadiDuchenne. In topi knock out il minigene è in grado di esprimere elevati livelli di distrofina umana. È allo studio anche un altro vettore molto promettente ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] cateratta. Differenti membri della stessa famiglia possono esprimere inoltre fenotipi diversi.
Distrofia muscolare diDuchenne e di Becker
La distrofia muscolare diDuchenne è una malattia ereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] come:
diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di una malattia genetica (per es., distrofia muscolare diDuchenne);
predittivi, che identificano un fattore di rischio per lo sviluppo di una malattia, quando non venga controllata la ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] tra la membrana cellulare (sarcolemma) e la matrice extracellulare durante la contrazione muscolare. La distrofia muscolare diDuchenne (DMD), una forma severa di distrofinopatia, evolve con esito fatale poiché le fibre muscolari, incapaci ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] ad esempio le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare diDuchenne e altre (v. tab. 4). La possibilità di rilevare il DNA anche con quantità limitate di materiale cellulare ha conferito un ruolo di particolare rilievo a questa ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] associate al cromosoma X colpiscono quasi solo i figli maschi. Questa è la situazione di molte malattie genetiche, fra cui la distrofia muscolare diDuchenne, una grave alterazione progressiva dei muscoli dovuta a un allele mutato recessivo d che ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] creatin-fosfochinasi (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall’analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica didistrofia muscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l’iperplasia surrenale congenita ...
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