crampo
Brusca e dolorosa contrazione di un muscolo o di un gruppo muscolare, con fasi di accentuazione e di attenuazione, che si risolve dopo un periodo più o meno protratto, sia spontaneamente sia con [...] delezione dello stesso gene della distrofina che causa la distrofiadiDuchenne (➔). Una sindrome che associa c. a malassorbimento, alopecia e vari disturbi endocrini è di probabile genesi autoimmune e presenta sintomatologia crampiforme diffusa e ...
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miochimia
Disturbo del movimento (➔), costituito da contrazioni muscolari involontarie piuttosto ampie, ondulatorie; si manifesta spec. a carico dei muscoli facciali e dell’orbicolare delle palpebre. [...] La m. è legata a danni neuronali e a fenomeni di rigenerazione nervosa: si può osservare nella distrofiadiDuchenne (➔) e in alcune malattie neurologiche, sia familiari che acquisite (timomi, ipotiroidismo); può anche comparire in soggetti normali, ...
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ipostenia
Diminuzione della forza muscolare che soggettivamente si manifesta con affaticabilità e debolezza di tutti i muscoli del corpo o di un solo distretto. Le cause di i. sono lesioni nervose periferiche [...] , farmaci (come gli antidepressivi). Tipica l’i. di alcune sindromi: la miastenia nella quale l’i. muscolare placca motrice dei muscoli scheletrici; le distrofie muscolari congenite e acquisite (per es., la distrofiadiDuchenne e la malattia ...
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pseudoipertrofia
Aumento di volume di un organo, non dovuto a particolare sviluppo degli elementi istologici specifici, ma alla proliferazione del tessuto stromale di sostegno o a infiltrazione grassa. [...] Un esempio di p. è quella che si osserva a livello dei polpacci nella distrofiadiDuchenne. ...
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mioatrofia
Atrofia muscolare, con marcata riduzione del volume, degenerazione della struttura e del funzionamento delle fibre muscolari. La m. può avere cause dipendenti dal motoneurone, e si parla di [...] sono dovute a cause muscolari e si distinguono, a loro volta, in primarie (distrofia muscolare progressiva o malattia diDuchenne, distrofia miotonica) e secondarie, che hanno come cause miositi, lesioni, ustioni, terapia corticosteroidea protratta ...
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Duchenne, Guillaume-Benjamin-Amand (detto D. de Boulogne)
Nadia Canu
Neurologo francese (Boulogne-sur-Mer 1806 - Parigi 1875). Ideatore dell’elettrodiagnosi e dell’elettroterapia: noto per i suoi studî [...] grave ed esita in un’insufficienza cardiorespiratoria che risulta letale. La distrofiadi Becker è una variante più lieve della malattia diDuchenne.
Trasmissione
Sia la malattia di D. che quella di Becker sono causate da alterazioni del gene per la ...
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Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] che codifica la distrofina, proteina normalmente presente nelle fibre muscolari, determinano la distrofia muscolare diDuchenne.
Nelle inversioni un frammento di DNA è ruotato di 180°, così che esso si trova orientato in direzione opposta. Questi ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] cateratta. Differenti membri della stessa famiglia possono esprimere inoltre fenotipi diversi.
Distrofia muscolare diDuchenne e di Becker
La distrofia muscolare diDuchenne è una malattia ereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare ...
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(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] , per es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare diDuchenne e altre. La possibilità di rilevare il DNA anche con quantità limitate di materiale cellulare ha conferito un ruolo di particolare rilievo a questa tecnologia ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] clinici complessi sono il risultato di specifiche variazioni di un singolo gene. Per le patologie di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare diDuchenne, la fibrosi cistica, il trasferimento ...
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