TERAPIA GENICA

XXI Secolo (2010)

Terapia genica Arturo Falaschi Definizione e storia La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] diretto del DNA terapeutico non dipendenti da virus, quali i liposomi o lipidi cationici. Le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker sono malattie ereditarie monogeniche recessive legate al cromosoma X, e rappresentano le forme più diffuse ... Leggi Tutto

SCREENING GENETICO

XXI Secolo (2010)

Screening genetico Antonio Cao Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] come carattere recessivo legato al cromosoma X, la più comune delle quali è la distrofia muscolare progressiva di Duchenne (DMD), che ha un’incidenza di 1/3500 nati vivi. È caratterizzata da insufficienza muscolare a livello degli arti inferiori ... Leggi Tutto

PCR (sigla dell'ingl. Polymerase Chain Reaction)

Dizionario di Medicina (2010)

PCR (sigla dell’ingl. Polymerase Chain Reaction) Tecnica utilizzata per amplificare in provetta frammenti di DNA di cui siano note le due estremità. Inventata da K. Mullis nel 1983, fu resa efficiente [...] identificato il locus genetico implicato, quali, per es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e altre. Data la sensibilità di questa tecnologia è possibile distinguere fra alleli che differiscano anche per un ... Leggi Tutto

terapia genica

Lessico del XXI Secolo (2013)

terapia genica terapìa gènica locuz. sost. f. – Trattamento delle malattie genetiche che permette di prevenirle o curarle tramite l'introduzione nelle cellule del paziente di geni funzionanti in sostituzione [...] del paziente. Per alcune patologie monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofia muscolare di Duchenne o la fibrosi cistica, la t. g. rappresenta una potenziale via terapeutica definitiva. Le strategie ... Leggi Tutto

terapia genica neurologica

Dizionario di Medicina (2010)

terapia genica neurologica La terapia genica è una tecnica che permette di prevenire o curare una malattia tramite il trasferimento di DNA. Per le malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, [...] del paziente. Per alcune patologie monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofia muscolare di Duchenne o la fibrosi cistica, la terapia genica rappresenta una potenziale via terapeutica definitiva. La scelta ... Leggi Tutto

restrizione, enzima di

Dizionario di Medicina (2010)

restrizione, enzima di Proteina di origine batterica appartenente alla classe delle endonucleasi. A oggi se ne conoscono centinaia, provenienti da diversi batteri. Gli enzimi di r. agiscono come forbici [...] profilo di frammentazione di due tratti di DNA indicano differenze nella sequenza di DNA di quei frammenti. La tecnica di RFLP viene utilizzata per scopi diagnostici in caso di malattie genetiche ereditarie, quali la distrofia muscolare di Duchenne ... Leggi Tutto

TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – BIOLOGIA MOLECOLARE – METILAZIONE DEL DNA – LEGAMI COVALENTI – GRUPPI METILICI

miochimia

Dizionario di Medicina (2010)

miochimia Fascicolazione muscolare piuttosto ampia che si può osservare nella distrofia muscolare progressiva (malattia di Duchenne) e in alcune malattie neurologiche, e che si manifesta con contrazioni [...] fascicolari dei muscoli facciali, specie dell’orbicolare delle palpebre. Può comparire in soggetti normali, come fenomeno transitorio, per tensione emotiva o stanchezza ... Leggi Tutto

screening genètico

Enciclopedia on line

screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] creatin-fosfochinasi (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall’analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica di distrofia muscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l’iperplasia surrenale congenita ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI

TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – INSUFFICIENZA CARDIACA – CALCOLO PROBABILISTICO

INGEGNERIA GENETICA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)

INGEGNERIA GENETICA Vittorio Sgaramella L'i.g. può essere definita una scienza (G. Radnitzky, 1982) diretta allo studio e alle applicazioni di modificazioni controllate apportabili al patrimonio genetico [...] di DNA lunghi anche milioni di coppie di basi, e quindi di dimensioni pari ai più lunghi geni umani noti, quale quello per la distrofia 10 mega base pair physical map of Xp21 including the Duchenne muscular dystrophy gene, using PFGE, in Genomics, 2 ( ... Leggi Tutto

TAGS: TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA – FATTORI DI COAGULAZIONE – INDUSTRIA FARMACEUTICA – IMMAGINARIO COLLETTIVO – ORMONE DELLA CRESCITA

DIABETE

Enciclopedia Italiana (1931)

È una malattia del ricambio caratterizzata da una duratura eliminazione di zucchero per l'urina (glicosuria) dovuta a un permanente alto contenuto di zucchero nel sangue (iperglicemia) causato da deficienza [...] atrofia muscolare progressiva tipo Aran-Duchenne. Molto importante è il facilmente; se è già in coma la percentuale di mortalità aumenta del 50%. Nei giorni seguenti si acromegalia, cachessia ipofisaria, distrofia adiposo-genitale). Il diabete ... Leggi Tutto

TAGS: REGIONE IPOTALAMICA – CONFUSIONE MENTALE – ACIDO GLICURONICO – QUARTO VENTRICOLO – DIABETE BRONZINO