Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] ad esempio le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare diDuchenne e altre (v. tab. 4). La possibilità di rilevare il DNA anche con quantità limitate di materiale cellulare ha conferito un ruolo di particolare rilievo a questa ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] associate al cromosoma X colpiscono quasi solo i figli maschi. Questa è la situazione di molte malattie genetiche, fra cui la distrofia muscolare diDuchenne, una grave alterazione progressiva dei muscoli dovuta a un allele mutato recessivo d che ...
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Polmone
Gabriella Argentin e Carlo Grassi
I polmoni sono organi pari, simmetricamente disposti nella gabbia toracica, che assolvono la funzione respiratoria, fondamentale per la vita dell'organismo; [...] o traumi costali multipli; infine, le principali malattie dei muscoli scheletrici sono rappresentate dalla distrofia muscolare diDuchenne e da quella miotonica. Tutte queste patologie bloccano la componente effettrice dinamica dell'apparato ...
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La fecondazione assistita: una sintesi comparativa
Bartha M. Knoppers
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Lori Luther
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Addentrarsi [...] del sesso eccettuati i casi in cui "la selezione di uno spermatozoo effettuata a opera di un medico sia intesa a prevenire l'insorgere nel nascituro della distrofia muscolare (forma diDuchenne) o di un'altra grave malattia ereditaria legata al sesso ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] creatin-fosfochinasi (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall’analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica didistrofia muscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l’iperplasia surrenale congenita ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] creatin-fosfochinasi (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall'analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica didistrofia muscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l'iperplasia surrenale congenita ...
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PEDIATRIA
Giorgio Maggioni
(XXVI, p. 592; App. II, II, p. 513; III, II, p. 382; IV, II, p. 755)
Le profonde trasformazioni avvenute nell'ultimo quarto del 20° secolo nel campo delle cure e dell'assistenza [...] , come la malattia fibrocistica del pancreas e la distrofia muscolare tipo Duchenne, possono essere riconosciute, purtroppo senza una terapia efficace.
Emato-oncologia pediatrica. − La somministrazione di gamma globuline anti D entro 72 ore dal parto ...
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