Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] creatin-fosfochinasi (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall'analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica didistrofiamuscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l'iperplasia surrenale congenita ...
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miopatie
Giovanni Antonini
La miopatia è, in senso generale, una condizione patologica a carico del tessuto muscolare scheletrico. Le miopatie possono essere determinate da un disordine primitivo del [...] . Alcune m. (distrofia miotonica, distrofiadiDuchenne, mitocondriopatie), sono caratterizzate da un coinvolgimento multisistemico: oltre a quello del tessuto muscolare, è frequente un coinvolgimento del cuore, del cervello, e di altri organi e ...
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WELBY, Piergiorgio
Francesco Lioce
WELBY, Piergiorgio. – Nacque a Roma il 26 dicembre 1945, secondogenito di Alfredo, calciatore di origini scozzesi, e di Luciana Cerquetti.
Appena adolescente manifestò [...] della distrofiamuscolare, che gli fu diagnosticata nel 1963, ma in modo molto approssimativo, perché invece della forma facioscapolomerale, lentamente progressiva, gli fu accertata quella diDuchenne, dalla progressione rapida. Convinto di dover ...
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La fecondazione assistita: una sintesi comparativa
Bartha M. Knoppers
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Lori Luther
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Addentrarsi [...] del sesso eccettuati i casi in cui "la selezione di uno spermatozoo effettuata a opera di un medico sia intesa a prevenire l'insorgere nel nascituro della distrofiamuscolare (forma diDuchenne) o di un'altra grave malattia ereditaria legata al sesso ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] diverse metodiche quali elettroporazione di frammenti di DNA nel muscolo, iniezione di preparati virali nella vena i liposomi o lipidi cationici.
Le distrofie muscolari diDuchenne e di Becker sono malattie ereditarie monogeniche recessive legate ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] legato al cromosoma X, la più comune delle quali è la distrofiamuscolare progressiva diDuchenne (DMD), che ha un’incidenza di 1/3500 nati vivi. È caratterizzata da insufficienza muscolare a livello degli arti inferiori e del cingolo pelvico, a ...
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miochimia
Disturbo del movimento (➔), costituito da contrazioni muscolari involontarie piuttosto ampie, ondulatorie; si manifesta spec. a carico dei muscoli facciali e dell’orbicolare delle palpebre. [...] a danni neuronali e a fenomeni di rigenerazione nervosa: si può osservare nella distrofiadiDuchenne (➔) e in alcune malattie consiste in movimenti involontari e vermicolari continui dei muscoli facciali, che si presentano quasi sempre nelle lesioni ...
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mioatrofia
Atrofia muscolare, con marcata riduzione del volume, degenerazione della struttura e del funzionamento delle fibre muscolari. La m. può avere cause dipendenti dal motoneurone, e si parla di [...] sono dovute a cause muscolari e si distinguono, a loro volta, in primarie (distrofiamuscolare progressiva o malattia diDuchenne, distrofia miotonica) e secondarie, che hanno come cause miositi, lesioni, ustioni, terapia corticosteroidea protratta ...
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ipostenia
Diminuzione della forza muscolare che soggettivamente si manifesta con affaticabilità e debolezza di tutti i muscoli del corpo o di un solo distretto. Le cause di i. sono lesioni nervose periferiche [...] l’i. muscolare è conseguente alla perdita o al malfunzionamento dei recettori per l’acetilcolina a livello della placca motrice dei muscoli scheletrici; le distrofie muscolari congenite e acquisite (per es., la distrofiadiDuchenne e la malattia ...
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miochimia
Fascicolazione muscolare piuttosto ampia che si può osservare nella distrofiamuscolare progressiva (malattia diDuchenne) e in alcune malattie neurologiche, e che si manifesta con contrazioni [...] fascicolari dei muscoli facciali, specie dell’orbicolare delle palpebre. Può comparire in soggetti normali, come fenomeno transitorio, per tensione emotiva o stanchezza. ...
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