Distrofiamuscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] X, quello che codifica appunto la distrofina. Si tratta della distrofiamuscolarediDuchenne (DMD, Duchenne muscular dystrophy) e della sua forma allelica più lieve, la distrofiadi Becker (BMD, Becker muscular dystrophy). Esse interessano più ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] cateratta. Differenti membri della stessa famiglia possono esprimere inoltre fenotipi diversi.
DistrofiamuscolarediDuchenne e di Becker
La distrofiamuscolarediDuchenne è una malattia ereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] X colpiscono quasi solo i figli maschi. Questa è la situazione di molte malattie genetiche, fra cui la distrofiamuscolarediDuchenne, una grave alterazione progressiva dei muscoli dovuta a un allele mutato recessivo d che produce una proteina ...
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Polmone
Gabriella Argentin e Carlo Grassi
I polmoni sono organi pari, simmetricamente disposti nella gabbia toracica, che assolvono la funzione respiratoria, fondamentale per la vita dell'organismo; [...] , un gibbo importante o traumi costali multipli; infine, le principali malattie dei muscoli scheletrici sono rappresentate dalla distrofiamuscolarediDuchenne e da quella miotonica. Tutte queste patologie bloccano la componente effettrice dinamica ...
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