Duchenne, Guillaume-Benjamin-Amand (detto D. de Boulogne)
Nadia Canu
Neurologo francese (Boulogne-sur-Mer 1806 - Parigi 1875). Ideatore dell’elettrodiagnosi e dell’elettroterapia: noto per i suoi studî [...] esita in un’insufficienza cardiorespiratoria che risulta letale. La distrofia di Becker è una variante più lieve della malattia di essere confermata dalla biopsia muscolare, per valutare la quantità di distrofina nel muscolo, e dall’analisi genetica ...
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OSSEO, SISTEMA.
Primo DORELLO
Tullio GAYDA
Piero PALAGI
Giovanni CAGNETO
Raffaele MINERVINI
Eugenio MILANI
Sommario: Anatomia p. 695; Fisiologia p. 703; Fisiopatologia p. 705; Anatomia patologica [...] sulla forma delle ossa hanno influenza la direzione e la potenza dei muscoli che vi si attaccano.
Per lo studio dello scheletro, che è si ascrivono, forse erroneamente, anche oggi alcuni tipi di distrofia, che non si limitano a interessare l'una o l ...
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OBESITÀ (fr. obesité; sp. obesidad; ted. Fettsucht; ingl. obesity)
Piero BENEDETTI
Luigi TORRACA
S'intende per obesità, o polisarcia, una condizione abnorme del nostro organismo contrassegnata da un [...] si presenta nei fanciulli, insieme con esagerato sviluppo dei muscoli e dei peli (macrosomia precoce), mentre nella donna in rapporto con i centri ipotalamici). In casi di distrofia adiposo-genitale, l'ablazione delle masse neoplastiche ipofisarie ha ...
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TABE dorsale (lat. tabes dorsalis)
Vittorio Challiol
Malattia legata costantemente a un'infezione sifilitica, con sintomi prevalenti a carico del midollo spinale, ma estesa anche all'encefalo. L'antico [...] per questa caratteristica, si saldano talvolta in atteggiamento vizioso, edemi, male perforante plantare, atrofia muscolare, distrofia dell'iride. Disturbi a carico degli sfinteri, più frequentemente vescicale, più raramente rettale: si tratta ...
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TROFISMO (dal gr. τροϕή "nutrizione")
Alberto Pepere
Significa in generale, il complesso dei fenomeni che si riferiscono al processo della nutrizione. I disturbi della nutrizione (distrofie) dei tessuti [...] con aspetti varî a cui possono conseguire quadri anatomo-clinici imputabili allo stato distrofico, acquisito o congenito, di uno o più organi o tessuti (distrofia-adiposo-genitale, d. ipofisaria, d. muscolare, sclerosi distrofiche viscerali, ecc.). ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] delle sofferenze provocate da alcune delle più diffuse, come le distrofie muscolari, la fibrosi cistica, le emofilie, le anemie ereditarie di alto interesse per la terapia genica (quelli di muscolo, cuore, cervello, retina), sono presenti in un alto ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] sono altri geni che superano i 2 milioni di coppie di basi, come il gene della distrofia che codifica per una importante proteina del tessuto muscolare. L'enorme diversità che riscontriamo tra le persone che ci circondano si deve principalmente all ...
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ASCOLI, Giulio
Mario Crespi
Nato a Trieste il 13 ott- 1870, si iscrisse al primo anno del corso di medicina e chirurgia dell'università di Praga, trasferendosi poi a Graz e, infine, a Vienna: in questa [...] grassi, indicando come sede di questo processo il tessuto muscolare; dimostrò direttamente, per la prima volta, che il fegato dello sviluppo sessuale accompagnato ad obesità, tipo distrofia adiposogenitale; infine, studiando le gravi alterazioni di ...
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ipotonia
Diminuzione del tono muscolare, cioè della resistenza alla mobilizzazione passiva e allo stiramento di un muscolo rilasciato, e dell’attivazione (intermittente o costante) dei muscoli del tronco [...] (neuropatie, miastenia) e infine malattie muscolari (distrofia). Esistono forme particolari di i., con eccessiva hanno spesso altri deficit motori: per es., nell’atrofia muscolare spinale si accompagna areflessia. Il bambino ipotonico con difetti ...
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miochimia
Disturbo del movimento (➔), costituito da contrazioni muscolari involontarie piuttosto ampie, ondulatorie; si manifesta spec. a carico dei muscoli facciali e dell’orbicolare delle palpebre. [...] a fenomeni di rigenerazione nervosa: si può osservare nella distrofia di Duchenne (➔) e in alcune malattie neurologiche, sia familiari consiste in movimenti involontari e vermicolari continui dei muscoli facciali, che si presentano quasi sempre nelle ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...