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terapia
Enciclopedia on line
Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] , certamente diversi rispetto a quelli che riguardano cellule in coltura. Durante gli studi per la t. genica della distrofia muscolare di Duchenne, per es., a causa delle grandi dimensioni del gene non è stato possibile trovare un vettore adatto ...
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urina
Enciclopedia on line
urina In fisiologia, il prodotto finale dell’escrezione renale, espressione dell’intervento attivo del rene nel mantenimento dell’equilibrio idrominerale e acido-base, che rappresenta inoltre il principale [...] della creatina è indice di abnorme distruzione delle proteine muscolari: infatti si osserva essenzialmente nella distrofia muscolare progressiva miopatica, nella trichinosi, nella febbre, nel morbo di Basedow, negli stati carenziali di vitamine ...
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Coscioni, Luca
Enciclopedia on line
Coscioni, Luca. – Uomo politico e attivista per i diritti civili italiano (Orvieto 1967 - ivi 2006). Laureatosi nel 1991 in Economia e commercio presso l'Università La Sapienza di Roma e addottoratosi [...] e per il diritto al rifiuto dell’accanimento terapeutico di cui è stato pioniere il suo copresidente P. Welby, affetto da distrofia muscolare e deceduto nel 2006, e la battaglia per l’approvazione della legge per il testamento biologico che ha avuto ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
SLA
Enciclopedia on line
Acronimo di Sclerosi laterale amiotrofica, malattia degenerativa dovuta a un processo atrofico che colpisce elementi del sistema della motilità volontaria, provocando la paralisi progressiva degli arti [...] il 5% dei casi) la cui incidenza, valutata in 1-3 casi ogni 100.000 abitanti, è superiore a quella della distrofia muscolare, la SLA colpisce soprattutto gli individui di entrambi i sessi di età compresa tra i 40 e i 70 anni, manifestandosi nelle ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
BIOTECNOLOGIA
Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)
(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] di cui sia stato identificato il locus genetico implicato, quali, per es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e altre. La possibilità di rilevare il DNA anche con quantità limitate di materiale cellulare ha ...
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Terapia genica
Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)
Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] e immune nei confronti del vettore e/o del fattore ricombinante prodotto. Gli approcci di t. g. per la distrofia muscolare sono stati a lungo improduttivi a causa della grandezza eccessiva del gene e delle difficoltà di ottenere un trasferimento ...
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GENETICA MEDICA
Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)
Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] , che li classifica come:
diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di una malattia genetica (per es., distrofia muscolare di Duchenne);
predittivi, che identificano un fattore di rischio per lo sviluppo di una malattia, quando non venga ...
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Biologia molecolare
Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)
(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] del gene e del suo prodotto di trascrizione hanno permesso di riconoscere i geni responsabili di molte malattie: la distrofia muscolare di Duchenne, che è dovuta a un'alterazione del gene della distrofina, una proteina del citoscheletro delle cellule ...
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CATEGORIA:
BIOLOGIA MOLECOLARE
Ingegneria genetica
Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)
Ingegneria genetica
Vittorio Sgaramella
Definizioni e fondamenti
La genetica è una scienza teorico-sperimentale che cerca di spiegare il processo per cui da simile nasce simile. L'i. g. ne è un'applicazione [...] DuPont. Topi transgenici forniscono utili modelli per malattie come il morbo di Alzheimer, l'artrite, la distrofia muscolare, la fibrosi cistica. Talvolta negli organismi transgenici si riscontra una discordanza tra gene trapiantato e manifestazione ...
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CATEGORIA:
GENETICA
NEUROBIOLOGIA
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)
NEUROBIOLOGIA
Marina Bentivoglio
La n. è la branca specialistica della biologia relativa allo studio del sistema nervoso. Come indicato dal termine stesso, la n. ruota intorno allo studio dell'unità [...] molecolare ha consentito l'approccio alla patogenesi di molti devastanti disordini della funzione neurale, quali la distrofia muscolare, la neurofibromatosi, la corea di Huntington, l'Alzheimer familiare. Il gene mutante in tali alterazioni è ...
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