Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] di geni responsabili di malattie genetiche semplici, cioè causate da alterazioni di un singolo gene come la distrofiamuscolare o la fibrosi cistica. Successivamente, però, è cominciato il loro massivo utilizzo per lo studio di malattie ...
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Vetro
Paolo Mazzoldi
(XXXV, p. 260; App. II, ii, p. 1106; III, ii, p. 1086; IV, iii, p. 820; V, v, p. 756)
Nuove metodologie di produzione del vetro
La produzione del v. si è basata, fin dall'antichità, [...] la rimozione dal corpo di perossido di idrogeno, e senza il quale si ha perdita di peso, ridotta fertilità e distrofiamuscolare) e lo iodio (indispensabile per il controllo del metabolismo e dei processi di accrescimento). Nel caso dei ruminanti ...
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STAMINALI, CELLULE.
Maurilio Sampaolesi
– Cellule staminali embrionali e adulte. Riprogrammazione cellulare e generazione di staminali pluripotenti. Plasticità e rigenerazione. La lotta tra il nucleo [...] base è stato effettuato uno studio clinico in Italia di fase I/II per cinque pazienti pediatrici affetti da distrofiamuscolare di Duchenne, con risultati incoraggianti. Nel 2011 è terminato il primo studio clinico con progenitori neurali derivati da ...
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Enzima che catalizza la scissione reversibile del fruttosio-1,6-difosfato in fosfodiossiacetone e 3-fosfogliceraldeide della glicolisi. La stessa reazione avviene al contrario nella gluconeogenesi. Le [...] trovano 3 forme isoenzimatiche: l’ a. A, predominante nel muscolo, l’ a. B nel fegato e l’ a. C nel cervello. Un aumento del tasso di a. sierica si riscontra in varie patologie: distrofiamuscolare, epatiti, infarto del miocardio, alcune neoplasie. ...
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Contrattura in flessione di un arto.
A. multipla congenita, grave deformazione diffusa a molte articolazioni, dovuta a distrofiamuscolare congenita. ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] le fibre muscolari striate, le quali vanno incontro a distruzione lenta ma progressiva (forma di distrofiamuscolare progressiva di Erb).
L. Infiltrazioni corpuscolari esogene, patologia legata alla fagocitosi, al parassitismo endocellulare; la ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] o, occasionalmente, in seguito a inattivazione non casuale dell’X. Esempi di malattie recessive legate all’X sono la distrofiamuscolare di Duchenne e l’emofilia A.
• Eredità dominante legata all’X. Sono malattie molto rare (per es., ipofosfatemia e ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] cromosomica omologa alla sonda molecolare e il locus genetico del mutante in esame. Per esempio, è noto che la distrofiamuscolare legata al sesso di tipo Duchenne è il risultato di mutazioni al livello della regione intermedia del braccio corto del ...
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MEDICINA RIABILITATIVA
Maurizio Maria Formica
Renato Corsico e Roberto Tramarin
Riabilitazione in neurologia di Maurizio Maria Formica
Sommario: 1. Introduzione. 2. Riabilitazione neurologica. a) II [...] da sforzi, ed è legata a un'ipostenia dei muscoli del pavimento pelvico e dello sfintere uretrale esterno. . M., Pastore, L., Problemi di personalità in soggetti affetti da distrofiamuscolare, in ‟Quaderni della riabilitazione", 1980, III, pp. 17-38 ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] e la resistenza alla morte cellulare programmata.
L'iniezione intravena di cellule staminali è utilizzata nel trattamento della distrofiamuscolare. Un gruppo di ricercatori della Harvard University, in Massachusetts, tra i quali Louis M. Kunkel e ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...