Trombosi coronarica
CCesare Bartorelli e Maurizio Guazzi
di Cesare Bartorelli e Maurizio Guazzi
SOMMARIO: 1. Introduzione. □ 2. Caratteristiche anatomiche e istologiche. □ 3. Complicanze d'ordine anatomico. [...] intramuscolari sono la causa più comune di falsa positività; seguono, in ordine di frequenza, distrofiamuscolare, miopatie, cardioversione, traumi chirurgici, ipotensione, ipotermia, convulsioni, accidenti vascolari cerebrali. Va infine ricordato ...
Leggi Tutto
Farmacologia e sperimentazione animale
Silvio Garattini
sommario: 1. Premesse generali. 2. Gli argomenti degli oppositori. a) Differenze e similitudini tra l'uomo e gli animali. b) Le tecniche alternative. [...] Sono ad esempio disponibili ceppi murini che manifestano vari tipi di convulsioni, di tremori, di rigidità, di distrofiamuscolare; altri ceppi sono caratterizzati da anomalie della coagulazione o da vari difetti metabolici, incluso il diabete; altri ...
Leggi Tutto
Cellula. Matrice extracellulare
Fabrizio Mainiero
La matrice extracellulare (MEC) o ECM (Extracellular matrix), come più comunemente viene definita nell'ambito scientifico internazionale, rappresenta [...] trasmesse delle catene α2, che sono presenti principalmente nella laminina 2 (o merosina), sono la causa della distrofiamuscolare congenita, la più frequente tra la popolazione caucasica e definita anche 'tipo classico' per il coinvolgimento ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall'analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica di distrofiamuscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l'iperplasia surrenale congenita si dosa il 17 ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] di geni e mutazioni che causano malattie rare (quali la fibrosi cistica, la corea di Huntington e la distrofiamuscolare). Lo scopo di questo nuovo tipo di ricerca è, infatti, individuare in alcune piccole variazioni della sequenza del ...
Leggi Tutto
Ignazio R. Marino
Eutanasia
«Non darò a nessuno farmaci mortali, neppure se richiesto, né mai suggerirò di prenderne»
(Giuramento di Ippocrate)
Accanimento terapeutico ed eutanasia
di
20 dicembre 2006
Esaudendo [...] argomento d’attualità con un drammatico caso che ha fatto molto discutere, quello di Piergiorgio Welby, malato di distrofiamuscolare progressiva dall’età di 18 anni, completamente paralizzato, confinato a letto e collegato a un respiratore meccanico ...
Leggi Tutto
Cellule staminali
Maurilio Sampaolesi
Le cellule staminali sono cellule non specializzate presenti in tutti gli organismi viventi. Diversamente da una cellula epiteliale, capace di produrre una barriera [...] a formare miotubi (esprimenti miogenina) fino a maturare in miofibre in grado di fondersi con quelle sopravvissute.
La distrofiamuscolare è una malattia ereditaria senza cura e che limita la motilità e l’aspettativa di vita. Nei soggetti affetti ...
Leggi Tutto
Polmone
Gabriella Argentin e Carlo Grassi
I polmoni sono organi pari, simmetricamente disposti nella gabbia toracica, che assolvono la funzione respiratoria, fondamentale per la vita dell'organismo; [...] grave, un gibbo importante o traumi costali multipli; infine, le principali malattie dei muscoli scheletrici sono rappresentate dalla distrofiamuscolare di Duchenne e da quella miotonica. Tutte queste patologie bloccano la componente effettrice ...
Leggi Tutto
Deambulazione
Alberto Minetti
Il termine deambulazione (dal latino deambulare, "camminare da") è oggi spesso impiegato per indicare qualsiasi andatura che permetta di spostarsi da un luogo a un altro [...] piede di toccare il terreno (piede cadente) a causa della debolezza muscolare. La stessa debolezza, estesa ai muscoli addominali e paravertebrali nella distrofiamuscolare, produce un cammino a gambe allargate e addome protruso.
Le più significative ...
Leggi Tutto
Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] e clonare i geni, in particolare le varianti responsabili delle malattie. Nel 1987 è stato clonato il gene per la distrofiamuscolare tipo Duchenne e nel 1989 quello della fibrosi cistica.
I primi tentativi di terapia genica, ovvero di correggere un ...
Leggi Tutto
distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...