Costruzione del corpo
Stefano Rodotà
Luogo di libertà o di coercizione?
La costruzione del corpo accompagna la storia dell’umanità, conosce finalità e modalità diverse. Si riflettono in essa volontà [...] di evitare appunto l’insorgenza di una malattia collegata al sesso del nascituro, limitatamente ai casi della distrofiamuscolare o di altre malattie genetiche riconosciute «come affezioni gravi dalla autorità competente designata dalla legge dei ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Sergio Nasi
La straordinaria architettura dei tessuti del corpo umano dipende da un preciso coordinamento di proliferazione, morte e differenziamento delle cellule che li [...] diventa il bersaglio primario di possibili terapie.
In realtà, le malattie genetiche ed ereditabili, come la distrofiamuscolare, sono piuttosto rare. Il concetto di malattia genetica risulta evanescente quando lo si applichi alle malattie più ...
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Le chimere
Michele Boiani
Valerio Orlando
Nella mitologia greca, Chimera era un essere mostruoso con la testa di leone, il busto di capra e la parte posteriore di drago, mentre Minotauro era in parte [...] di tratti somatici simili al fenotipo Down umano, compresi difetti anatomici del cuore. Anche un modello di distrofiamuscolare umana è stato riprodotto nel topo. Un gene mutato codificante, il distroglicano (complesso proteico fondamentale per la ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] con la sopravvivenza fino alla riproduzione e perciò non vengono trasmesse dai maschi affetti. La distrofiamuscolare di Duchenne è la malattia muscolare più comune, ed è grave. I primi sintomi consistono nell’andatura a base allargata, difficoltà ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] sono un gruppo di malattie trasmesse come carattere recessivo legato al cromosoma X, la più comune delle quali è la distrofiamuscolare progressiva di Duchenne (DMD), che ha un’incidenza di 1/3500 nati vivi. È caratterizzata da insufficienza ...
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Organismi geneticamente modificati
Davide Ederle
Francesco Salamini
Gli organismi geneticamente modificati (OGM) rappresentano una delle più dibattute innovazioni tecnologiche degli ultimi anni. Questo [...] selezionare nuovi farmaci, svolgere test tossicologici e per valutare l’efficacia delle terapie (per es., contro la distrofiamuscolare). Un’ulteriore applicazione è la produzione di sostanze di interesse farmacologico, come nel caso di una capra in ...
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Testamento biologico
Ignazio R. Marino
Claudia Cirillo
Detto anche testamento di vita, dichiarazioni o direttive anticipate di trattamento, è un documento scritto, redatto da una persona in condizioni [...] dalle situazioni drammatiche di alcuni pazienti che hanno fatto molto discutere: quella di Piergiorgio Welby, malato di distrofiamuscolare progressiva dall’età di 18 anni, completamente paralizzato ma cosciente, confinato a letto e collegato a un ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] nei quali sono stati eliminati di volta in volta i geni dell'huntingtina, della fibrosi cistica, delle varie forme di distrofiamuscolare o del ritardo mentale legato all'X fragile. È stato perfino prodotto un moscerino con la sindrome di Parkinson ...
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Longevità
Gaetano Crepaldi
Stefania Maggi
Marcello Cesa-Bianchi
Gabriella Pravettoni
Il termine longevità definisce la capacità fisiologica di un organismo appartenente a una certa specie di sopravvivere [...] ; di contro, se un maschio ha una malattia recessiva legata al cromosoma X, come per es. la distrofiamuscolare, la svilupperà sicuramente perché il gene è nell'unico cromosoma disponibile. Alcuni ricercatori hanno però sottolineato che nella ...
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SARTESCHI, Pietro Paolo
Pietro Pietrini
– Nacque a Pisa il 21 dicembre 1920, dal matrimonio tra Umberto, medico psichiatra, direttore dell’ospedale psichiatrico di Volterra, e Amalia Merlo.
Terzogenito [...] da ipotensione liquorale ‘primitiva’, in Rivista sperimentale di freniatria, 1951, vol. 75, pp. 209-226; La distrofiamuscolare primitiva, Pisa 1959; L’utilità dell’olfatto-elettroencefalografia (O-EEG) nella obbiettivazione delle anosmie, in Rivista ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...