REGGE, Tullio Eugenio
Adele La Rana
– Nacque a Torino l’11 luglio del 1931, secondo figlio di Michele e Lidia Petrini.
Già da bambino manifestò una spiccata predisposizione per la matematica e le [...] soggiorno statunitense risale anche la prima diagnosi fatta a Regge di una malattia incurabile e progressiva, una distrofiamuscolare che negli anni ridurrà gradualmente le sue capacità motorie.
Durante una visita all’Università di Princeton, nel ...
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PCR (sigla dell’ingl. Polymerase Chain Reaction)
Tecnica utilizzata per amplificare in provetta frammenti di DNA di cui siano note le due estremità. Inventata da K. Mullis nel 1983, fu resa efficiente [...] stato identificato il locus genetico implicato, quali, per es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofiamuscolare di Duchenne e altre. Data la sensibilità di questa tecnologia è possibile distinguere fra alleli che differiscano anche ...
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MELDOLESI, Gino
Gaetana Silvia Rigo
– Nacque a Vicenza il 2 sett. 1892, primo dei due figli (il secondo, Gastone, minore di 5 anni, divenne a sua volta medico e cattedratico) di Ugo, originario della [...] progressiva (La miopatia primitiva cronica progressiva, Roma 1935; Le miopatie progressive con particolare riguardo alla distrofiamuscolare progressiva, relazione; estratto da Lavori dei congressi di medicina interna. XLIV Congresso …1938, Roma 1938 ...
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Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] per via endoscopica. Si effettua nel secondo trimestre di gravidanza per particolari analisi genetiche (per es. distrofiamuscolare). Ha fondamentalmente un interesse storico, in quanto per la sua invasività è oggi metodica pressoché completamente ...
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terapia genica
terapìa gènica locuz. sost. f. – Trattamento delle malattie genetiche che permette di prevenirle o curarle tramite l'introduzione nelle cellule del paziente di geni funzionanti in sostituzione [...] cellule del paziente. Per alcune patologie monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofiamuscolare di Duchenne o la fibrosi cistica, la t. g. rappresenta una potenziale via terapeutica definitiva. Le ...
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medicina genomica
medicina genòmica locuz. sost. f. – Disciplina che rappresenta la più moderna evoluzione e applicazione della genetica nel settore medico. La genetica classica, nonostante gli sviluppi [...] categoria numerose malattie, note da tempo e a trasmissione mendeliana, quali la sindrome di Barter tipo III, la distrofiamuscolare spinale, l’emofilia A e la malattia di Gaucher.
Forme da espansione di triplette nucleotidiche. – Sono caratterizzate ...
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terapia genica neurologica
La terapia genica è una tecnica che permette di prevenire o curare una malattia tramite il trasferimento di DNA. Per le malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, [...] del paziente. Per alcune patologie monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofiamuscolare di Duchenne o la fibrosi cistica, la terapia genica rappresenta una potenziale via terapeutica definitiva. La ...
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restrizione, enzima di
Proteina di origine batterica appartenente alla classe delle endonucleasi. A oggi se ne conoscono centinaia, provenienti da diversi batteri. Gli enzimi di r. agiscono come forbici [...] di DNA indicano differenze nella sequenza di DNA di quei frammenti. La tecnica di RFLP viene utilizzata per scopi diagnostici in caso di malattie genetiche ereditarie, quali la distrofiamuscolare di Duchenne, l’emofilia e la corea di Huntington. ...
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riprogrammazione cellulare
riprogrammazióne cellulare locuz. sost. f. – Biotecnologia applicata alle cellule staminali affinché possano acquisire in modo controllato proprietà differenti da quelle di [...] staminali costituiscono una promessa per il trattamento di molte malattie, come il diabete di tipo 1, la distrofiamuscolare, il cancro, i disordini neurodegenerativi e cardiovascolari. Tuttavia, prima che il loro potenziale terapeutico possa essere ...
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crampo
Brusca e dolorosa contrazione di un muscolo o di un gruppo muscolare, con fasi di accentuazione e di attenuazione, che si risolve dopo un periodo più o meno protratto, sia spontaneamente sia con [...] possono sviluppare c. in quasi tutte le miopatie (➔), sia a riposo sia durante movimenti volontari (per es., nella distrofiamuscolare di Becker e nelle miopatie congenite). Nelle malattie metaboliche e tossiche i c. sono molto frequenti (tetania e ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...