Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] contempo non è di danno per il bambino stesso oggetto dello screening. Tra le malattie menzionate solamente per l'emocromatosiereditaria (HFE-1, la forma più comune dell'adulto) ‒ accumulo di ferro in diversi parenchimi ‒ e la trombofilia dovuta a ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] (frazione del complemento). È causa di edema angioneurotico ereditario. Si osserva notevole elevazione delle esterasi durante gli attacchi . Si trasmette in forma autosomica recessiva.
L'emocromatosi primitiva è legata a un eccessivo assorbimento di ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] un'intera famiglia di cui un membro aveva sofferto di emocromatosi, sebbene si fosse curato e la malattia fosse ormai senza che la selezione del coniuge avvenga in base a caratteri ereditari: se tale condizione non è soddisfatta, non è più valida ...
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