Haldane, John Burdon Sanderson

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Biologo (Oxford 1892 - Bhubanes war 1964), figlio di John Scott; prof. di genetica a Londra (1932), in seguito di biometria (dal 1937) all'University College di Londra; dal 1957 residente in India, di [...] tra l'altro, e a L. S. Penrose, si deve anche la prima valutazione statistica della frequenza di mutazione di un gene umano (studî sull'emofilia). Nel 1961 gli fu assegnato dall'Accademia dei Lincei il premio Feltrinelli internazionale per le scienze ... Leggi Tutto

CATEGORIA: BIOGRAFIE

TAGS: TEORIA DELL'EVOLUZIONE – ACCADEMIA DEI LINCEI – BIOCHIMICA – MATEMATICA – FISIOLOGIA

malattia

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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] 1 a 1250 (si tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, fare progressi nella scoperta delle sue cause e quindi nella messa a punto di una terapia adatta. Se il potenziale mercato di un ... Leggi Tutto

CATEGORIA: ORGANIZZAZIONI ISTITUZIONI E SALUTE PUBBLICA – PATOLOGIA – DIRITTO DEL LAVORO

TAGS: ISTITUTO DI RICERCHE FARMACOLOGICHE MARIO NEGRI – CONTRATTAZIONE COLLETTIVA – ANEMIA MEDITERRANEA – BACINO MEDITERRANEO – DISTROFIA MUSCOLARE

ereditarietà

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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] tra 0 e 1: se il carattere è a completa determinazione genetica, h2 è uguale a 1; se prevale la componente fenotipica, h2 ), nel secondo sul cromosoma X (per es., l’emofilia). Solo una parte delle malformazioni e delle malattie presenti alla ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA

TAGS: INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – INFORMAZIONE GENETICA – MUTAZIONI PUNTIFORMI – CROMOSOMI SESSUALI

Terapia genica

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Terapia genica Alessandro Aiuti In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la New England journal of medicine, 2004, 350, 9, pp. 913-22. J.A. Wolff, The basics of gene therapy, New York 2005. C.S. Manno, G ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA – FARMACOLOGIA E TERAPIA

TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – MALATTIE CARDIOVASCOLARI – APPARATO RESPIRATORIO – INFORMAZIONE GENETICA

TRAPIANTI

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1981)

TRAPIANTI Gino Doria Fabrizio Trecca . Biologia. - Introduzione. - I t. di organi, tessuti, o cellule suscitano da molti anni l'interesse di medici e biologi. Infatti, è molto antica l'idea di sostituire [...] tipo e il numero di t. d'organo nel mondo eseguiti sull'uomo a partire dal 1953 fino al 10 maggio 1976 sono stati i seguenti (in deludente risultato si è avuto in un caso di emofilia. Il cervello è l'organo immunologicamente privilegiato fra tutti ... Leggi Tutto

TAGS: BARRIERA EMATOENCEFALICA – INSUFFICIENZA CARDIACA – CIRCOLAZIONE SANGUIGNA – CASTIGLIONE TORINESE – GEMELLI MONOCORIALI

Immunodeficienza acquisita, sindrome da

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Immunodeficienza acquisita,  sindrome da Fernando Aiuti Giuseppe Luzi (App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489) Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] Gran Bretagna e la Francia, il fenomeno si può interpretare in rapporto a un più esteso e razionale uso dei farmaci antivirali. I casi macrofago. D'altro canto, esistono studi su pazienti emofilici, che dimostrano come, in alcuni di questi individui ... Leggi Tutto

CATEGORIA: IMMUNOLOGIA – PATOLOGIA

TAGS: LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCALE PROGRESSIVA – ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – MALATTIA INFIAMMATORIA

CITRICO, ACIDO

Enciclopedia Italiana (1931)

In piccole quantità si ritrova libero o salificato in molte piante. In maggiore quantità si ritrova nei frutti delle piante del genere Citrus, specialmente nei limoni, dai quali fu ricavato per la prima [...] 'azione paradossa è ancora oscuro. Anche nell'emofilia il citrato determinerebbe una più rapida coagulazione del contengono meno di un kg. per quintale, non sono quasi mai utilizzati a questo scopo. I limoni contengono 2-3,5 kg. di acido citrico ... Leggi Tutto

TAGS: COLONNA DI DISTILLAZIONE – COAGULAZIONE DEL SANGUE – DERIVATI PIRIDINICI – IDROGENO SOLFORATO – ANIDRIDE CARBONICA

SESSO

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1981)

SESSO Giovanni Chieffi . Biologia (XXXI, p. 481; App. II, 11, p. 813; III, 11, p. 719). - I fenomeni di sessualità ormai sono stati dimostrati a tutti i livelli di organizzazione dei viventi. Carattere [...] cellulare. Dal punto di vista pratico l'ibridazione di cellule somatiche potrebbe rivelarsi a lunga scadenza di grande valore. Alcune malattie, come l'emofilia e la fenilchetonuria, sono causate da un deficit genetico cellulare. Un'eventuale terapia ... Leggi Tutto

TAGS: UNIVERSITÀ DI OXFORD – RIPRODUZIONE AGAMICA – DIMORFISMO SESSUALE – RAGGI ULTRAVIOLETTI – CELLULE SOMATICHE

DIATESI

Enciclopedia Italiana (1931)

Indica non la disposizione generica ad ammalare, bensì una forma particolarmente diffusa della disposizione (v.), precisata dall'aggiunta d'un qualificativo, indicante la speciale capacità reattiva dell'organismo [...] che esse possono assumere forme variabili, non solo da individuo a individuo, ma anche in uno stesso individuo in varî periodi , il cui sintoma principale è l'emorragia. Così l'emofilia, lo scorbuto, le porpore, l'emoglobinuria parossistica, il morbo ... Leggi Tutto

TAGS: REGIONE INGUINALE – SISTEMA LINFOIDE – ACCESSI ASMATICI – CIRROSI EPATICA – CROSTA LATTEA

EREDITÀ

Enciclopedia Italiana (1932)

. Patologia. - Questo termine viene spesso adoperato in un senso troppo lato, e quindi poco preciso. Si considera infatti da molti come ereditaria qualsiasi condizione abnorme la cui esistenza risalga, [...] compresi nelle cosiddette diatesi emorragiche. Si lascia invece il nome di diatesi emorragica all'emofilia nella quale la patologica facilità a emorragie infrenabili è costituzionale ereditaria. Può avvicinarsi al campo patologico l'eredità di quelle ... Leggi Tutto

TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – MIDOLLO SPINALE – LABBRO LEPORINO – ERMAFRODITISMO – OMOSESSUALITÀ