Danno da farmaci
Stefano Cagliano
La medicina contemporanea ha di fronte, tra gli altri, due problemi strettamente correlati. Da un lato aumenta la percentuale di anziani e la diffusione di malattie [...] , da anni le segnalazioni di ADR sono più basse rispetto a quelle rilevate in altri Paesi. Dal 2001 al 2005 le continuano a essere oggetto di studio e sperimentazione, da quelle oggi incurabili ad altre che lo sono in parte come l’emofilia o ...
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Sangue
Lucio Luzzatto
Il sangue è il liquido di colore rosso che circola nelle arterie e nelle vene (vasi sanguigni) degli animali superiori. In biologia, il sangue è un tessuto, perché consiste di [...] della coagulazione possono essere ereditari o acquisiti. Tra quelli ereditari uno dei più importanti è l’emofilia, dovuta a mutazioni del gene che produce una delle proteine coinvolte nella cascata coagulativa, il cosiddetto Fattore VIII. Siccome ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] è costituito di sole quattro lettere - le quattro basi del DNA, A, G, C e T - il testo deve essere molto lungo. Il a essere individuati e studiati sono stati quelli che possono causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia ...
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RASTELLI, Enrico
Leonardo Angelini
RASTELLI, Enrico. – Nacque a Samara, in Russia, il 19 dicembre 1896, da Alberto e da Giulia Bedini, entrambi artisti circensi.
Trascorse l’infanzia in parte con i [...] ’eccezionale durata di un’ora così da onorare al meglio le date italiane. Arrivato a Bergamo, si sottopose ad alcune visite mediche: gli fu diagnosticata l’emofilia e consigliato un periodo di riposo. Rastelli decise di andare comunque in scena. Dopo ...
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GIRARDINI, Giuseppe
Fabio Zavalloni
Nacque a Udine il 14 apr. 1856 da Felice, perito agrimensore, e da Luigia Perissini. Compiuti gli studi inferiori a Udine, il G. si laureò in giurisprudenza a Roma [...] di un'entità indistinta, comprendente anche la Venezia Giulia e l'Istria.
Il G. morì a Tricesimo, presso Udine, il 21 ott. 1923, stroncato dall'emofilia che lo aveva afflitto per tutta la vita. Fu commemorato alla Camera dal presidente E. De ...
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GUZZONI DEGLI ANCARANI, Arturo
Stefano Arieti
Nato a Correggio, presso Reggio nell'Emilia, il 21 dic. 1858 da Luigi e da Marianna Morselli, studiò medicina e chirurgia presso l'Università di Modena, [...] la corea minor, la tetania e l'emofilia; condusse ricerche, anche di ordine sperimentale, F. Vozza, L'ostetricia e la ginecologia in Italia, Milano 1933, ad ind.; A. Ferrannini, Medicina italica (priorità di fatti e di direttive), Milano 1935, p. 40; ...
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PCR (sigla dell’ingl. Polymerase Chain Reaction)
Tecnica utilizzata per amplificare in provetta frammenti di DNA di cui siano note le due estremità. Inventata da K. Mullis nel 1983, fu resa efficiente [...] gene della α-globina dal DNA umano (le dimensioni del genoma aploide umano sono pari a 3.300 Mb), il rapporto tra DNA bersaglio e DNA di partenza sarà di 1, es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e altre. ...
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terapia genica
terapìa gènica locuz. sost. f. – Trattamento delle malattie genetiche che permette di prevenirle o curarle tramite l'introduzione nelle cellule del paziente di geni funzionanti in sostituzione [...] alcune patologie monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofia muscolare di Duchenne rivestite di DNA sparate nelle cellule).
Prospettive. – A oltre vent'anni dai primi esperimenti di trasferimento genico ...
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biotecnologie per il settore del vivente
biotecnologìe per il settóre del vivènte. – Settore molto vasto della ricerca, che prevede l’utilizzo di organismi viventi o di loro componenti subcellulari al [...] la generazione di modelli transgenici murini che sviluppano tumore a causa dell’inattivazione di geni oncosoppressori, come TP53 e l’enfisema ereditario, l’ipercolesterolemia familiare, l’emofilia, l’anemia falciforme, varie malattie neoplastiche ( ...
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terapia genica neurologica
La terapia genica è una tecnica che permette di prevenire o curare una malattia tramite il trasferimento di DNA. Per le malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, [...] alcune patologie monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofia muscolare di Duchenne vita cellulare e quindi dell’organismo, sia dando origine a una proteina con una funzione dannosa per l’organismo stesso ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofiliaco
emofilìaco (o emofìlico) agg. e s. m. (f. -a)[der. di emofilia] (pl. m. -ci). – Che ha rapporto con l’emofilia: manifestazioni, sindromi e.; come sost., riferito a persona, affetto da emofilia.