Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] genetiche. Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l'emofilia, la distrofia muscolare, il lupus eritematoso sistemico; , ed. J.G. Thone, Montvale (N.J.) 1996.
E. Daina, B. Vasile, F. Fiacco et al., An information center for rare diseases. A ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] 35 secondi. Il suo valore risulta alterato nell'emofilia, nella malattia di Willenbrand e in altre patologie con il dosaggio degli anticorpi IgM (anti-HAV IgM). L'epatite di tipo B, detta anche epatite da siero, è determinata da un virus a DNA ...
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La civilta islamica: scienze della vita. Contributi teorici ed empirici della medicina araba
Ursula Weisser
Contributi teorici ed empirici della medicina araba
Non è ancora possibile formulare un giudizio [...] 1360), descrissero alcuni casi di emofilia. Tuttavia, Abū 'l-Qāsim, che classificava l'emofilia tra le emopatie, non ne ., The arabic-islamic medical tradition, in: The western medical tradition, 800 B.C. to 1800 A.D., edited by Lawrence I. Conrad [et ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] viene identificato un difetto genetico causato da una loro mutazione.
b) Analisi dei prodotti genici
Per portare a termine un' causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia e le varie deficienze immunitarie congenite, ma anche ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] sec.), Christiane Nusslein-Volhard, Eric F. Wieschaus ed Edward B. Lewis (premi Nobel per la medicina o fisiologia nel 1995 certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l'emofilia e la fibrosi cistica, sono il risultato di un singolo ...
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