Significa raccolta di sangue nella cavità d'un'articolazione: l'emorragia s'arresta quando la cavità sia ripiena e distesa; la capsula articolare non va incontro a rotture. Il sangue stravasato in piccola [...] per contusioni dirette sia per cadute, per fratture, distorsioni, lussazioni. Speciale importanza ha l'emartro nei malati d'emofilia. In questi soggetti spesso si presentano emorragie endoarticolari, per lo più in seguito a lievi traumi. L'affezione ...
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I Borbone di Spagna (p. 449). - Dopo la morte di Alfonso XIII (Roma, 28 febbraio 1941), della famiglia reale di Spagna, oltre la regina Vittoria Eugenia, sono rimasti due figli maschi, Don Jaime, duca [...] , Don Jaime, sordomuto, cedette nel 1933 ogni diritto al trono al fratello Don Juan, l'unico che non sia affetto da emofilia. Egli ha sposato Maria Mercedes di Borbone-Sicilia, dalla quale ha avuto quattro figli, e risiede in Portogallo. Nel 1947 il ...
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terapia genica
terapìa gènica locuz. sost. f. – Trattamento delle malattie genetiche che permette di prevenirle o curarle tramite l'introduzione nelle cellule del paziente di geni funzionanti in sostituzione [...] vettori (plasmidi, virus), in appropriate cellule del paziente. Per alcune patologie monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofia muscolare di Duchenne o la fibrosi cistica, la t. g. rappresenta una ...
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Chimico canadese (n. Lac la Biche, Canada, 1920 - m. 2000). Professore di chimica organica all'università di Ottawa (dal 1954), dove per primo completò la sintesi del saccarosio, e in seguito all'università [...] , mise a punto numerosi metodi di sintesi di composti glicosidici complessi, studiandone anche le possibili applicazioni nel campo della produzione di antibiotici di tipo amminoglicosidico, necessari per la cura della leucemia e dell'emofilia. ...
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familiarità
Condizione per cui più membri della stessa famiglia sono affetti da una malattia in quanto predisposti a causa di fattori genetici o, meno frequentemente, ambientali. La f. può condizionare [...] parentale di mutazioni specifiche di alcuni geni che implicano l’espressione della malattia nella progenie secondo i meccanismi propri dell’ereditarietà (➔), come per es. la beta-talassemia, alcune cardiomiopatie, l’emofilia, la fenilchetonuria. ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...]
Oggi uno degli obiettivi degli studi di genetica molecolare è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosi cistica, sono il risultato di un singolo difetto genico che causa la produzione di una proteina non ...
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STORTI, Edoardo
Claudio Massenti
Medico ematologo, nato a Corteolona (Pavia) il 18 aprile 1909. Ha insegnato nelle università di Modena, come incaricato (1951) e come ordinario di Patologia speciale [...] come maestro A. Ferrata. Ha diretto anche la Scuola di ematologia e il Centro per lo studio e il trattamento dell'emofilia presso il Policlinico S. Matteo di Pavia. Dal 1974 al 1989 è stato direttore della rivista Haematologica; nel 1979 è stato ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] di specifiche variazioni di un singolo gene. Per le patologie di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica, il trasferimento del gene 'sano' nelle cellule malate ...
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terapia genica neurologica
La terapia genica è una tecnica che permette di prevenire o curare una malattia tramite il trasferimento di DNA. Per le malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, [...] vettori (plasmidi, virus), in appropriate cellule del paziente. Per alcune patologie monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofia muscolare di Duchenne o la fibrosi cistica, la terapia genica rappresenta ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] definire rare circa 5000 malattie, di cui almeno 4000 sono genetiche. Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l'emofilia, la distrofia muscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre sono così rare che di ciascuna solo pochissimi casi sono ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofilo
emòfilo agg. [comp. di emo- e -filo]. – In biologia, detto di batterio che ha affinità per l’emoglobina e pertanto si sviluppa in mezzi nutritivi che contengono sangue.