HALDANE, John Scott (XVIII, p. 325)
Giuseppe Montalenti
Fisiologo inglese, morto il 14 marzo 1936. Il figlio Iohn Burdon Sanderson, nato a Oxford il 5 novembre 1892, professore di genetica (1932) poi [...] vertebrati e nell'uomo; fece la prima stima (con L. S. Penrose) della frequenza di mutazione di un gene umano (emofilia). Ha scritto inoltre: Enzymes, Londra 1930; The marxist philosophy and the Sciences, Londra 1938; The cause of Evolution, Londra ...
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prenatale
Che precede la nascita: vita p., il periodo di vita intrauterina; determinazione p. del sesso di un nascituro.
Diagnostica prenatale
L’individuazione, in corso di gravidanza, di una condizione [...] scopo di valutare la presenza di malattie cromosomiche (trisomie, aneuploidie, ecc.) o di malattie genetiche (fibrosi cistica, emofilia, fenilchetonuria, ecc.). Generalmente, l’effettuazione di queste indagini è indicata nel caso di età materna al di ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] non casuale dell’X. Esempi di malattie recessive legate all’X sono la distrofia muscolare di Duchenne e l’emofilia A.
• Eredità dominante legata all’X. Sono malattie molto rare (per es., ipofosfatemia e incontinentia pigmenti), che colpiscono ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] il peso delle sofferenze provocate da alcune delle più diffuse, come le distrofie muscolari, la fibrosi cistica, le emofilie, le anemie ereditarie, le anomalie del metabolismo ecc., è tutt’altro che trascurabile, considerando soprattutto che per la ...
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È la fuoruscita di sangue dalle narici. Rappresenta di rado una malattia a sé, per lo più invece è espressione di lesioni del naso o di organi lontani. Fra le principali cause locali si devono ricordare [...] la soppressione di flussi mestruali o emorroidarî. S'osservano ancora epistassi in certi speciali stati diatesici (emofilia) o cachettici (scorbuto, anemia perniciosa, leucemia), in alcuni avvelenamenti cronici e in molti stati infettivi generali ...
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PORPORA
Leonardo MARTINOTTI
Gino FRONTALI
. Medicina (dal lat. purpura; analog. in fr. e sp.; ted. Blutfleck-Krankheit; ingl. purples). - Eruzione cutanea di chiazze di colorito rosso vivo, che non [...] complesso gruppo delle diatesi emorragiche (D. E.).
a) D. E. con aumento del tempo di coagulazione del sangue, tipo emofilia; b) D. E. da diminuzione del fibrinogeno del sangue, nelle insufficienze epatiche (epatargie); c) D. E. con diminuzione delle ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] dalla pratica della circoncisione tutti i figli delle sorelle di una madre che aveva avuto problemi di emorragia (cioè emofilia) nei propri figli a seguito di questo intervento; al contrario, non venivano esclusi i figli dei fratelli del padre ...
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Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata [...] sui c. sessuali: nell’uomo appartengono a questa categoria, detta dei caratteri ‘legati al sesso’, il daltonismo, l’emofilia e altri geni. C. giganti Detti anche salivari, sono presenti nel nucleo delle grosse cellule delle ghiandole salivari delle ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] il gene mutato è localizzato sugli autosomi (per es., l’acondroplasia), nel secondo sul cromosoma X (per es., l’emofilia). Solo una parte delle malformazioni e delle malattie presenti alla nascita sono anche ereditarie. Molte sono dovute invece a ...
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Medicina
Complesso di strutture che mantiene in reciproca contiguità due o più superfici ossee.
Classificazione
Gli elementi scheletrici che costituiscono le a. possono essere mobili, semimobili o fissi; [...] vara e valga), lesioni traumatiche (lussazioni, distorsioni ecc.), artropatie di origine endocrina, metabolica, neuropatica ed emofilica. Le artropatie endocrine si osservano frequentemente in pazienti affetti da turbe endocrine, senza peraltro che ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofilo
emòfilo agg. [comp. di emo- e -filo]. – In biologia, detto di batterio che ha affinità per l’emoglobina e pertanto si sviluppa in mezzi nutritivi che contengono sangue.