Sangue
Lucio Luzzatto
Il sangue è il liquido di colore rosso che circola nelle arterie e nelle vene (vasi sanguigni) degli animali superiori. In biologia, il sangue è un tessuto, perché consiste di [...] maschi che hanno ricevuto il gene mutato dalla madre, la quale non è di solito affetta. In passato i bambini emofilici erano a rischio di emorragie gravi, potenzialmente mortali, anche per una semplice estrazione dentaria; molto spesso in seguito a ...
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. Stato morboso caratterizzato da un abnorme sviluppo del tessuto linfatico della regione nasofaringea, che si palesa con le cosiddette vegetazioni adenoidi (dal gr. ἀδήν "ghiandola" εἶδος "forma"; v. [...] nei giorni precedenti all'operazione. Bisogna anche escludere un'altra eventualità, rara, ma assai temibile: la emofilia, nella quale, per difetto della coagulazione del sangue, si possono avere emorragie gravissime come conseguenza dell'atto ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] il gene che codifica il fattore VIII, proteina responsabile della coagulazione del sangue e carente negli individui affetti da emofilia. Fra gli agenti capaci di combattere la formazione di coaguli ematici all’interno dell’organismo, che sono alla ...
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Immunodeficienza acquisita, sindrome da
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489)
Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] il previsto periodo di evoluzione correlato alla presenza dell'HIV-1 nel macrofago. D'altro canto, esistono studi su pazienti emofilici, che dimostrano come, in alcuni di questi individui, una produzione elevata di chemochine sia in grado di impedire ...
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. Patologia. - Questo termine viene spesso adoperato in un senso troppo lato, e quindi poco preciso. Si considera infatti da molti come ereditaria qualsiasi condizione abnorme la cui esistenza risalga, [...] ereditario che predispone fatalmente l'organismo, o al ripetersi d'uno stesso fatto morboso (come, p. es., le emorragie dell'emofilico che si ripetono per tutta la vita nelle più svariate parti del corpo), oppure al comparire e allo stabilirsi o d ...
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medicina genomica
medicina genòmica locuz. sost. f. – Disciplina che rappresenta la più moderna evoluzione e applicazione della genetica nel settore medico. La genetica classica, nonostante gli sviluppi [...] da tempo e a trasmissione mendeliana, quali la sindrome di Barter tipo III, la distrofia muscolare spinale, l’emofilia A e la malattia di Gaucher.
Forme da espansione di triplette nucleotidiche. – Sono caratterizzate dal fenomeno dell’anticipazione ...
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Termine generico che designa la lesione anatomica costituita da infiltrazione di sangue fuoriuscito dai vasi, negl'interstizî dei tessuti. A seconda della loro sede si distinguono in superficiali (cutanee, [...] , per quanto talora siano dovuti a minimi traumi. Ciò avviene nelle malattie a diatesi emorragica (anemia perniciosa, leucemia, emofilia), nelle gravi sepsi (vaiolo nero, tifo petecchiale), nelle varie forme di porpora; in certe forme d'eritema ...
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fattore della coagulazione
Proteina presente nel plasma in forma inattiva che interviene nella sequenza di reazioni biochimiche concatenate le quali, nell’insieme, costituiscono il processo della coagulazione, [...] atti ad accelerare ed amplificare le rispettive reazioni enzimatiche, per es. il fattore VIII è un cofattore essenziale per il fattore IXa, responsabile a sua volta dell’attivazione del fattore X; la carenza del fattore VIII è nota come emofilia A. ...
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restrizione, enzima di
Proteina di origine batterica appartenente alla classe delle endonucleasi. A oggi se ne conoscono centinaia, provenienti da diversi batteri. Gli enzimi di r. agiscono come forbici [...] di DNA indicano differenze nella sequenza di DNA di quei frammenti. La tecnica di RFLP viene utilizzata per scopi diagnostici in caso di malattie genetiche ereditarie, quali la distrofia muscolare di Duchenne, l’emofilia e la corea di Huntington. ...
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pharming
<fàamiṅ> s. ingl., usato in it. al masch. – Termine derivante dalla fusione di farming (agricoltura) e pharmaceuticals (farmaci), che gioca sull’equivalenza nella pronuncia di f e ph nella [...] il parto. Numerosi altri biofarmaci, tra cui i fattori di coagulazione VIII e IX per la terapia dell’emofilia, l’α1-antitripsina per il trattamento dell’enfisema polmonare, l’attivatore tissutale del plasminogeno per la dissoluzione dei trombi ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofilo
emòfilo agg. [comp. di emo- e -filo]. – In biologia, detto di batterio che ha affinità per l’emoglobina e pertanto si sviluppa in mezzi nutritivi che contengono sangue.