PCR (sigla dell'ingl. Polymerase Chain Reaction)
Nicoletta Rossi
PCR
Utilizzo e applicazioni delle biotecnologie
La velocità e la specificità della PCR, e la possibilità di ottenere copie teoricamente [...] di cui sia stato identificato il locus genetico implicato, quali, per es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e altre. Data la sensibilità di questa tecnologia è possibile distinguere fra alleli che ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] , come fibrosi cistica (1:2500 neonati), distrofia muscolare di Duchenne (1:3500 maschi), emofilia A (1:5000 maschi), fenilchetonuria (1:10.000 neonati), emofilia B (1:30.000 maschi), possono essere analizzate con tecniche molecolari dirette.
Analisi ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] , ovvero di tratto secondario in un quadro clinico nel quale non arriva a definire la malattia. Se l’emofilia e la miopatia progressiva primitiva vengono definite malattie a ricorrenza familiare, il tratto ereditario è riconosciuto come incostante ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] , RNA o proteina. I geni responsabili di malattie monogeniche, cioè prodotte dall'alterazione di un solo gene - per esempio le emofilie tipo A o B - si identificano studiando famiglie in cui ci siano membri ammalati e membri sani. Questi studi ...
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La civilta islamica: scienze della vita. Contributi teorici ed empirici della medicina araba
Ursula Weisser
Contributi teorici ed empirici della medicina araba
Non è ancora possibile formulare un giudizio [...] e, tre secoli dopo di lui, Muḥammad al-Šafra (m. 761/1360), descrissero alcuni casi di emofilia. Tuttavia, Abū 'l-Qāsim, che classificava l'emofilia tra le emopatie, non ne accenna esplicitamente l'ereditarietà, pur riferendo che, nel luogo d'origine ...
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GUZZONI DEGLI ANCARANI, Arturo
Stefano Arieti
Nato a Correggio, presso Reggio nell'Emilia, il 21 dic. 1858 da Luigi e da Marianna Morselli, studiò medicina e chirurgia presso l'Università di Modena, [...] settore ostetrico studiò, inoltre, rare complicazioni patologiche della gravidanza, quali la corea minor, la tetania e l'emofilia; condusse ricerche, anche di ordine sperimentale, sulla presenza di acido lattico nella placenta umana, sui meccanismi ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] non casuale dell’X. Esempi di malattie recessive legate all’X sono la distrofia muscolare di Duchenne e l’emofilia A.
• Eredità dominante legata all’X. Sono malattie molto rare (per es., ipofosfatemia e incontinentia pigmenti), che colpiscono ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] di 1 a 1250 (si tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la distrofia muscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre sono così rare che di ciascuna solo pochissimi casi sono stati ...
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SESSO
Giovanni Chieffi
. Biologia (XXXI, p. 481; App. II, 11, p. 813; III, 11, p. 719). - I fenomeni di sessualità ormai sono stati dimostrati a tutti i livelli di organizzazione dei viventi. Carattere [...] l'ibridazione di cellule somatiche potrebbe rivelarsi a lunga scadenza di grande valore. Alcune malattie, come l'emofilia e la fenilchetonuria, sono causate da un deficit genetico cellulare. Un'eventuale terapia potrebbe consistere nel fornire ...
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biotecnologie per il settore del vivente
biotecnologìe per il settóre del vivènte. – Settore molto vasto della ricerca, che prevede l’utilizzo di organismi viventi o di loro componenti subcellulari al [...] ’immunodeficienza ADA (deficit di adenosindeaminasi), la fibrosi cistica, l’enfisema ereditario, l’ipercolesterolemia familiare, l’emofilia, l’anemia falciforme, varie malattie neoplastiche (melanoma, tumori cerebrali, carcinomi del polmone, del rene ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofilo
emòfilo agg. [comp. di emo- e -filo]. – In biologia, detto di batterio che ha affinità per l’emoglobina e pertanto si sviluppa in mezzi nutritivi che contengono sangue.