In piccole quantità si ritrova libero o salificato in molte piante. In maggiore quantità si ritrova nei frutti delle piante del genere Citrus, specialmente nei limoni, dai quali fu ricavato per la prima [...] come un potente emostatico (Berri e altri). Il meccanismo di quest'azione paradossa è ancora oscuro. Anche nell'emofilia il citrato determinerebbe una più rapida coagulazione del sangue; alcuni autori però ne sconsigliano l'uso in questa affezione ...
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PCR (sigla dell’ingl. Polymerase Chain Reaction)
Tecnica utilizzata per amplificare in provetta frammenti di DNA di cui siano note le due estremità. Inventata da K. Mullis nel 1983, fu resa efficiente [...] di cui sia stato identificato il locus genetico implicato, quali, per es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e altre. Data la sensibilità di questa tecnologia è possibile distinguere fra alleli che ...
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RASTELLI, Enrico
Leonardo Angelini
RASTELLI, Enrico. – Nacque a Samara, in Russia, il 19 dicembre 1896, da Alberto e da Giulia Bedini, entrambi artisti circensi.
Trascorse l’infanzia in parte con i [...] da onorare al meglio le date italiane. Arrivato a Bergamo, si sottopose ad alcune visite mediche: gli fu diagnosticata l’emofilia e consigliato un periodo di riposo. Rastelli decise di andare comunque in scena. Dopo alcune repliche, le sue condizioni ...
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GIRARDINI, Giuseppe
Fabio Zavalloni
Nacque a Udine il 14 apr. 1856 da Felice, perito agrimensore, e da Luigia Perissini. Compiuti gli studi inferiori a Udine, il G. si laureò in giurisprudenza a Roma [...] , comprendente anche la Venezia Giulia e l'Istria.
Il G. morì a Tricesimo, presso Udine, il 21 ott. 1923, stroncato dall'emofilia che lo aveva afflitto per tutta la vita. Fu commemorato alla Camera dal presidente E. De Nicola. Nel 1926 apparvero a ...
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Indica non la disposizione generica ad ammalare, bensì una forma particolarmente diffusa della disposizione (v.), precisata dall'aggiunta d'un qualificativo, indicante la speciale capacità reattiva dell'organismo [...] perniciose; nelle leucemie, pseudo-leucemie, ecc.: ora invece si rivela come uno stato apparentemente primitivo, il cui sintoma principale è l'emorragia. Così l'emofilia, lo scorbuto, le porpore, l'emoglobinuria parossistica, il morbo di Barlow, ecc. ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] . Per esempio, il gene che ora chiamiamo 'gene del fattore VIII della coagulazione' era stato denominato 'gene della emofilia', perché lo si era scoperto chiarendo le modalità di trasmissione di questa malattia. Del resto ciò è esattamente quello che ...
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cromosoma
Nicoletta Rossi
Struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote, nella quale è organizzato il materiale genetico. Ciascun c. è costituito da una singola molecola di DNA, complessata [...] X e legati alla visione dei colori e alla coagulazione del sangue. La cecità rosso-verde (daltonismo) e la emofilia sono patologie che affliggono fondamentalmente i maschi in quanto questi ultimi non possono che esprimere le varianti alleliche ...
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Clonazione
Lesley Paterson e Ian Wilmut
di Lesley Paterson e Ian Wilmut
Clonazione
sommario: 1. Introduzione. 2. La clonazione riproduttiva negli animali: a) tipi di cellule e ciclo cellulare; b) metodi [...] e altri, 1997). Ognuna di esse possedeva il gene umano per il fattore IX della coagulazione del sangue (carente nell'emofilia B), legato a un gene promotore della produzione del latte. Di conseguenza, il fattore di coagulazione viene prodotto nel ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] legato o meno al sesso, ecc. Utilizzando tale metodo, fu subito chiaro che patologie come il daltonismo, il nanismo, l'emofilia, la brachidattilia e la polidattia, la corea di Huntington, ecc., erano ereditarie e seguivano le leggi di Mendel. Ma si ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] sono stati sintetizzati in questo modo. Il fattore VIII, la proteina sierica deficiente in individui affetti da emofilia, è stato prodotto da cellule ingegnerizzate di criceto. Centinaia di enzimi, ormoni, proteine virali, fattori plasmatici ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofilo
emòfilo agg. [comp. di emo- e -filo]. – In biologia, detto di batterio che ha affinità per l’emoglobina e pertanto si sviluppa in mezzi nutritivi che contengono sangue.