Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] di specifiche variazioni di un singolo gene. Per le patologie di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica, il trasferimento del gene 'sano' nelle cellule malate ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] definire rare circa 5000 malattie, di cui almeno 4000 sono genetiche. Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l'emofilia, la distrofia muscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre sono così rare che di ciascuna solo pochissimi casi sono ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] paterna. Qualora in uno dei due cromosomi X di una femmina sia presente un allele mutato per una patologia recessiva (per es. emofilia A), una parte delle cellule avrà attivo il gene normale e una parte delle cellule il gene mutato. In relazione alla ...
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Medicina
Complesso di strutture che mantiene in reciproca contiguità due o più superfici ossee.
Classificazione
Gli elementi scheletrici che costituiscono le a. possono essere mobili, semimobili o fissi; [...] vara e valga), lesioni traumatiche (lussazioni, distorsioni ecc.), artropatie di origine endocrina, metabolica, neuropatica ed emofilica. Le artropatie endocrine si osservano frequentemente in pazienti affetti da turbe endocrine, senza peraltro che ...
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Immunodeficienza acquisita, sindrome da
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489)
Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] il previsto periodo di evoluzione correlato alla presenza dell'HIV-1 nel macrofago. D'altro canto, esistono studi su pazienti emofilici, che dimostrano come, in alcuni di questi individui, una produzione elevata di chemochine sia in grado di impedire ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] necrosis factor). Un altro gruppo di prodotti è rappresentato dalle proteine della coagulazione (fattore VIII nella terapia dell'emofilia) e dagli anticoagulanti (TPA, attivatore tessutale del plasminogeno per la lisi dei trombi); tra le sostanze non ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] , RNA o proteina. I geni responsabili di malattie monogeniche, cioè prodotte dall'alterazione di un solo gene - per esempio le emofilie tipo A o B - si identificano studiando famiglie in cui ci siano membri ammalati e membri sani. Questi studi ...
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La civilta islamica: scienze della vita. Contributi teorici ed empirici della medicina araba
Ursula Weisser
Contributi teorici ed empirici della medicina araba
Non è ancora possibile formulare un giudizio [...] e, tre secoli dopo di lui, Muḥammad al-Šafra (m. 761/1360), descrissero alcuni casi di emofilia. Tuttavia, Abū 'l-Qāsim, che classificava l'emofilia tra le emopatie, non ne accenna esplicitamente l'ereditarietà, pur riferendo che, nel luogo d'origine ...
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GUZZONI DEGLI ANCARANI, Arturo
Stefano Arieti
Nato a Correggio, presso Reggio nell'Emilia, il 21 dic. 1858 da Luigi e da Marianna Morselli, studiò medicina e chirurgia presso l'Università di Modena, [...] settore ostetrico studiò, inoltre, rare complicazioni patologiche della gravidanza, quali la corea minor, la tetania e l'emofilia; condusse ricerche, anche di ordine sperimentale, sulla presenza di acido lattico nella placenta umana, sui meccanismi ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] di 1 a 1250 (si tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la distrofia muscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre sono così rare che di ciascuna solo pochissimi casi sono stati ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofilo
emòfilo agg. [comp. di emo- e -filo]. – In biologia, detto di batterio che ha affinità per l’emoglobina e pertanto si sviluppa in mezzi nutritivi che contengono sangue.