talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] da un tetramero di quattro catene di globine, uguali a due a due, ciascuna delle quali ospita un gruppo prostetico, l’eme. Nell’uomo, il 96% di emoglobina è costituito da due catene di globina α e due β, il 3% da due α e due δ e l’1% da due α e due γ ...
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Adattamento
Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
di Giorgio Morpurgo e Richard Ch. Lewontin
ADATTAMENTO
Adattamento fisiologico di Giorgio Morpurgo
sommario: 1. Introduzione. 2. L'adattamento fisiologico [...] essenziali è dato dalla posizione della curva in relazione al pH del sangue o meglio alla tensione di CO2. L'affinità dell'emoglobina per l'ossigeno varia infatti (effetto Bohr) al variare del pH (v. Antonini e Brunori, 1971), e in tutti i Vertebrati ...
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Fenomeno dovuto a una causa ben determinata e che si manifesta con aspetti che lo caratterizzano qualitativamente e quantitativamente in modo inequivocabile.
Biologia
In biochimica, effetto Bohr, proprietà [...] dell’emoglobina di variare la sua affinità per l’ossigeno in funzione della concentrazione di ioni H+ e della concentrazione di CO2; effetto Pasteur, inibizione della glicolisi che si verifica nelle cellule in condizioni aerobiche a seguito della ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] si presta a illustrare il nuovo ruolo assunto dall’uomo come strumento per lo sviluppo della g. di base è quello dell’emoglobina, Hb (ora diremmo il gene della catena globinica β). Nel 1956, per la prima volta nella storia della biologia, si scoprì ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] muoiono sovente prima dei trent'anni. Tutti gli esseri umani hanno anche un gene per un altro tipo di emoglobina, l'emoglobina fetale (HbF), che è sintetizzata durante la vita fetale. Normalmente, diversi mesi dopo la nascita cessa la sintesi di ...
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In genetica, fenomeno per cui un gene represso viene attivato, permettendo la trascrizione della sua informazione dal DNA all’RNA e da questo ai ribosomi. In una cellula non tutti i geni presenti nel patrimonio [...] le esigenze cambiano e quindi diventa necessaria l’attivazione di alcuni geni e la repressione di altri. Per es., nel feto umano l’emoglobina è composta da due catene α e due γ; poco prima della nascita non vengono più sintetizzate le catene γ e ...
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omozigosi
Mauro Capocci
Condizione per cui gli alleli di un gene sono uguali, negli organismi diploidi (dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come gli esseri umani), in contrapposizione all’eterozigosi. [...] La condizione eterozigote, per cui un solo allele è mutato, fa sì che il soggetto produca poco meno della metà di emoglobina falciforme, e sia più resistente alla malaria. L’omozigosi per l’allele recessivo, che fa sì che l’individuo sintetizzi solo ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] dell’uso selettivo di questa variabilità genetica è rappresentato da una mutazione che riguarda la catena beta dell’emoglobina umana; la sostituzione del sesto residuo con una valina produce, in questo caso, una variazione della carica netta ...
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RNA. Apparati per la maturazione dell'RNA
John Abelson
Chang Hee Kim
La maggior parte dei geni degli eucarioti è interrotta da sequenze che non codificano alcuna sequenza amminoacidica. Dopo essere [...] del DNA, ci si è subito resi conto che alcuni geni sono di gran lunga più complicati del gene della β-emoglobina e, pertanto, nel processo di maturazione ci deve essere un'accuratezza estrema. Un errore, anche di un singolo nucleotide, creerebbe uno ...
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gene e genoma
Antonio Fantoni
L'unità e l'insieme dell'informazione genetica
Il gene è l'unità elementare dell'informazione genetica e corrisponde al segmento di DNA, più raramente di RNA, in grado [...] struttura (scheletro, muscoli, organi, pelle e capelli, e altri) sono dovute a una o più proteine. Per esempio, ogni molecola di emoglobina, la proteina che dà il colore rosso al sangue e che trasporta l'ossigeno dai polmoni ai tessuti, è un'unità ...
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emoglobina
s. f. [comp. di emo- e glob(ul)ina]. – In biochimica, pigmento respiratorio dei vertebrati e di alcuni invertebrati (indicato con il simbolo Hb), costituito da un gruppo prostetico contenente ferro, detto eme, e da una proteina...
emoglobinico
emoglobìnico agg. [der. di emoglobina] (pl. m. -ci). – Dell’emoglobina, relativo all’emoglobina, contenuto nell’emoglobina: la funzione e. nella respirazione; ferro emoglobinico.