diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] DNA nel sito normalmente riconosciuto e tagliato da un enzimadirestrizione impedisce all’enzima stesso il riconoscimento del substrato da tagliare; si formano in tal modo frammenti di DNA di diversa lunghezza che vengono messi in evidenza mediante ...
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Biologia molecolare
Vittorio Sgaramella e Arturo Falaschi
sommario: 1. Introduzione. 2. Struttura degli acidi nucleici e delle proteine: a) struttura primaria degli acidi nucleici; b) struttura secondaria [...] sequenze in genomi complessi come quelli degli eucarioti, dopo che sono stati frammentati con enzimidirestrizione e risolti per elettroforesi (tecnica di Southern). I geni possono essere sintetizzati anche in vitro con procedure enzimatiche, usando ...
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Biologia
Giovanni Chieffi
Salvatore Feo
Agata Giallongo
Il termine biologia (composto di due parole greche, βίος, "vita", e λόγος, "studio") fu coniato dal naturalista tedesco G.R. Treviranus nel [...] e la purificazione degli enzimidirestrizione che tagliano le molecole di DNA in punti precisi, in corrispondenza di brevi sequenze di basi, caratteristiche per ciascun enzima; b) la scoperta delle ligasi, enzimi capaci di saldare tra loro pezzi ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] superamento del cosiddetto 'punto direstrizione' del ciclo cellulare. L'attività biologica dei fattori di crescita è mediata da cellule capaci di migrare e di invadere è dotata di un ricco complemento dienzimi idrolitici in grado di digerire le ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] dimostrazione che in vitro l'acetilazione degli istoni determina un aumento dell'accessibilità del DNA agli enzimidirestrizione e ai fattori trascrizionali. Questo fenomeno veniva spiegato assumendo che tale modificazione, diminuendo la carica ...
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Imprinting genomico
M. Azim Surani
Durante lo sviluppo dei Mammiferi i genomi dei genitori sono funzionalmente non equivalenti, in quanto alcuni loci omologhi subiscono l'effetto di modificazioni epigenetiche [...] nei genomi parentali. Il differente stato di metilazione dei genomi materni e paterni è stato infatti utilizzato per elaborare il metodo di 'analisi del genoma mediante siti direstrizionedi riferimento' (RLGS, Restriction landmark genome scanning ...
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Telomeri e stabilità dei cromosomi
Calvin B. Harley
I telomeri sono elementi genetici essenziali per la corretta struttura e funzione dei cromosomi lineari e, in particolare, per la loro stabilità: [...] cromosomi. Generalmente le cellule umane somatiche sono sprovviste di questo enzima e, con il crescere dell'età replicativa, tendono telomeri e dell'attività della telomerasi
Frammenti direstrizione terminali e lunghezza dei telomeri
La tecnica più ...
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Biologia
In genetica molecolare, il complesso dei frammenti di DNA di una genoteca ordinati in sequenza per costruire la mappa fisica di un cromosoma o di un tratto di esso.
Per determinare la sequenza [...] contiene inserti che si sovrappongono e ciò si ottiene tagliando il DNA genomico con enzimidirestrizione mediante digestione parziale. Le condizioni adottate durante questa digestione parziale fanno sì che fra tutti i siti del DNA riconosciuti ...
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Sigla di variable number of tandem repeats che in genetica molecolare indica una sequenza di DNA (2-20 nucleotidi) ripetuta in tandem, presente in numero variabile in punti specifici del genoma. Le variazioni [...] nel numero delle ripetizioni creano frammenti di DNA di diversa lunghezza dopo la digestione con enzimidirestrizione (➔ enzima). Ogni individuo pertanto presenterà frammenti di diversa lunghezza che è possibile riconoscere con specifiche sonde ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] di un'anomalia nel gene per la monoammina-ossidasi (un enzima responsabile della degradazione di un gruppo di ospedalizzazione forzata, la terapia, o la restrizione delle capacità riproduttive) a parere di molti equivarrebbe ad attuare una nuova ...
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enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...
restrizione
restrizióne s. f. [dal lat. restrictio -onis, der. di restringĕre «restringere», part. pass. restrictus]. – 1. L’azione di restringere, il fatto di restringersi o di venire ristretto, e l’effetto stesso che ne consegue, quasi esclusivam....