Amminoacido aromatico, di formula C6H5CH2CH(NH2)COOH. Esistono due stereoisomeri, otticamente attivi. L’isomero L è quello presente in natura nelle proteine. L’isomero D si trova pure in natura, in antibiotici [...] clinico caratterizzato da deficienza mentale dovuta a un errore congenito del metabolismo della f. per difetto dell’enzima fenilalaninaidrossilasi. Essendo bloccata la via principale del metabolismo della f. a livello della sua trasformazione a ...
Leggi Tutto
Sigla di restriction fragment length polymorphism, variazione della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA che si evidenzia con un enzima di restrizione e una sonda appropriata. Le variazioni del [...] , malattia genetica ben caratterizzata. L’alterazione della stessa tripletta elimina anche un sito di riconoscimento dell’enzima di restrizione MstII. I portatori di anemia falciforme pertanto non hanno il frammento presente negli individui normali ...
Leggi Tutto
Sigla dell’ingl. enzyme linked immuno sorbent assay («saggio basato sull’assorbimento del complesso immunitario a cui è legato un enzima»). È utilizzata nelle ricerche di tipo immunologico e in diagnostica [...] medica ...
Leggi Tutto
Sostanza presente nel plasma sanguigno degli animali e dell’uomo (chiamata anche antiinvasina I), diretta contro l’attività dell’enzima ialuronidasi di microrganismi patogeni. Contro la proialuronidasi [...] è invece attiva l’antiinvasina II. Il tasso ematico dell’a. aumenta significativamente nelle infezioni da streptococco, compresa la malattia reumatica e la glomerulonefrite (patologia anche detta, più ...
Leggi Tutto
anagrelide
Farmaco utilizzato nel trattamento della piastrinosi nei pazienti con trombocitemia essenziale. È un inibitore della fosfodiesterasi III, un enzima coinvolto nella regolazione dell’aggregazione [...] delle piastrine ...
Leggi Tutto
Sostanza a potere antagonista, detta anche antifermento, che compare nel sangue di un animale superiore nel quale si sia iniettato un enzima. Gli enzimi, infatti, per la loro natura proteica, una volta [...] entrati nel circolo sanguigno, si comportano come antigeni e danno luogo alla formazione dei corrispondenti anticorpi. Le proprietà catalitiche di un enzima sono indipendenti dalle proprietà antigeniche dello stesso. ...
Leggi Tutto
gènico, contròllo Processo di regolazione che permette a una cellula di esprimere solo alcuni dei suoi geni. In un determinato organismo, tutte le cellule possiedono lo stesso patrimonio genetico, ma una [...] : la loro diversa funzione deriva dal c.g. della trascrizione del DNA nell'RNA complementare, che si attua per mezzo dell'enzima RNA-polimerasi, e da altri fattori. Nei procarioti il c.g. avviene a livello dell'operone, insieme di geni che vengono ...
Leggi Tutto
apoenzima
Parte proteica degli enzimi la quale, legata a molecole non proteiche (coenzimi o gruppi prostetici), forma l’oloenzima o enzima attivo. ...
Leggi Tutto
allopurinolo
Farmaco impiegato in tutte le forme di iperuricemia; analogo all’ipoxantina, l’a. è un inibitore competitivo della xantinaossidasi, enzima che trasforma l’ipoxantina in xantina e questa [...] in acido urico ...
Leggi Tutto
idursulfase
Principio attivo utilizzato nei farmaci per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter, causata dal deficit dell’enzima lisosomiale iduronato-2-solfatasi. L’i. [...] è la forma purificata dell’enzima, ottenuta per mezzo di tecniche di ingegneria genetica. Il farmaco non è (2009) disponibile in Italia. ...
Leggi Tutto
enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...
ciclossigenasi
(cicloossigenasi), s. f. inv. Enzima presente nell’organismo umano, che svolge un ruolo fondamentale nella risoluzione dei processi infiammatori. ◆ L’aspirina esercita il suo effetto antinfiammatorio inibendo due enzimi, la...