Acido uronico di formula C6H10O7, derivato per epimerizzazione dell’acido glucuronico. Nell’uomo, il derivato sulfonilato dell’acido i. è presente nei mucopolisaccaridi acidi eparina, condroitinsolfato [...] iduronidasi, appartenente alla classe delle idrolasi.
La carenza ereditaria (in maniera autosomica recessiva) di questo enzima è la causa di alterazioni a carico del catabolismo di alcuni mucopolisaccaridi (in particolare il dermatansolfato) che ...
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Alcolismo
J. Charles Sournia
Il vizio del bere
Le origini
Molti frutti contengono dei succhi la cui fermentazione costituisce un fenomeno naturale: gli idrati di carbonio in essi presenti si trasformano, [...] sotto l'azione di un enzima contenuto in un microrganismo, in alcol etilico. Una noce di cocco lasciata aperta sulla spiaggia fermenta in poco tempo.Ignoriamo in quale momento della sua storia l'uomo abbia scoperto le proprietà del liquido così ...
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Prodotto intermedio, C3H7O7P, del metabolismo dei carboidrati.
La carenza di fosfoglicerochinasi, che catalizza la formazione di acido f. a partire da 3-fosfoglicerico fosfato e ADP, è un difetto enzimatico [...] ereditario legato al sesso. Nei soggetti (maschi) colpiti si hanno anemia grave e disturbi neurologici. Fosfogliceromutasi Enzima che nella glicolisi catalizza la trasformazione reversibile dell’acido 3-fosfoglicerico ad acido 2-fosfoglicerico. ...
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Amminoacido contenente zolfo; ha la seguente formula COOHCH(NH2)CH2CH2SCH2CH(NH2)COOH; intermedio nel processo di trasferimento dello zolfo nei Mammiferi dalla metionina alla cisteina via omocisteina. [...] cerebrale; abbondante nei Primati, decresce scendendo nella scala evolutiva.
Cistationinuria Anomalia congenita del metabolismo della cisteina per deficit dell’enzima c.-gamma-liasi caratterizzato da accumulo di c., in parte escreta con le urine. ...
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Sindrome acuta che provoca la dissoluzione dei globuli rossi, accompagnata da presenza di emoglobina nelle urine (emoglobinuria), che si manifesta inizialmente con malessere seguito da febbre, pallore [...] e ittero, dovuta a ingestione di fave o ad aspirazione del loro polline, ma connessa con una congenita carenza ereditaria, nei globuli rossi, di un particolare enzima, che opera nel metabolismo dei glicidi. ...
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provirus
Retrovirus (ossia virus che possiede un genoma a RNA) integratosi nel DNA di una cellula infettata. Una volta che il provirus si è integrato, la cellula prosegue il suo ciclo cellulare e, duplicandosi, [...] presenti nel retrovirus. Durante il processo di infezione, sia l’RNA virale sia la trascrittasi entrano nella cellula e l’enzima, utilizzando un tRNA (RNA transfer) come primer, avvia la sintesi di un filamento di DNA complementare all’RNA. Questo ...
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morbo celiaco
Valeria Guglielmi
Sindrome da malassorbimento scatenata dall’assunzione di cibi che contengono glutine (proteina presente nei cereali: grano, orzo, avena e segale). È una patologia frequente, [...] ca. 1:100. Si suppone che il glutine abbia un’azione tossica in soggetti che mancano di un enzima digestivo, o che scateni una risposta immunitaria. Nel determinare la sindrome hanno importanza fattori genetici (alcuni antigeni di istocompatibilità ...
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Polisaccaride di riserva degli organismi animali con struttura ramificata. È formato da unità ripetitive di glucosio legate tra loro con legame α-1,4-glicosidico e, nei punti di ramificazione, con legame [...] che rappresenta il punto di ramificazione) viene staccato dall’amilo-α-1,6-glicosidasi, noto anche come enzima deramificante, che è l’enzima in grado di idrolizzare il legame α-1,6-glicosidico. Questa reazione, a differenza della reazione catalizzata ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] che Gsk3 esercita nei confronti della proteina tau aumenta sotto l'effetto di Aβ42 e di ApoE (ε4). Ciò fa di questo enzima l'anello che collega i tre elementi più caratteristici della malattia. In questo contesto, i sali di litio hanno una notevole ...
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ipospadia
Nicolò Scuderi
Malformazione congenita dei genitali esterni con alterazioni di sviluppo dell’uretra maschile che si apre sulla faccia ventrale del pene ad altezza più o meno prossimale rispetto [...] di incompleta mascolinizzazione dei genitali esterni dovuta alla carenza di secrezione del testosterone o alla mancanza o malfunzionamento dell’enzima 5-α-reduttasi; quanto prima si verifica una di queste condizioni tanto più grave è il grado di ...
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enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...
ciclossigenasi
(cicloossigenasi), s. f. inv. Enzima presente nell’organismo umano, che svolge un ruolo fondamentale nella risoluzione dei processi infiammatori. ◆ L’aspirina esercita il suo effetto antinfiammatorio inibendo due enzimi, la...