Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] raggruppamenti' familiari di predisposizione al cancro, esemplificato nella famiglia presentata in figura (fig. 1), è detto ereditàautosomicadominante (Sidebottom et al., 1995). In questo modello, l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso ...
Leggi Tutto
Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] ereditaria segue le leggi di Mendel. In questo contesto, sono suddivise in malattie (o disordini) a ereditàautosomicadominante, autosomica recessiva e legata al cromosoma X. Tra le monogeniche sono comprese anche le malattie mitocondriali, nelle ...
Leggi Tutto
In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] di d. conseguono a malattie intestinali, endocrine, diatesiche ecc.
Distrofia miotonica
Malattia genetica che si eredita come autosomicadominante. I sintomi sono variabili e relativi all’età nella quale il paziente comincia a esprimere il fenotipo ...
Leggi Tutto
Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] venne formulata da P. Ehrlich all'inizio del Novecento e che dominò incontrastata per un trentennio. Essa fu abbandonata a favore della con grave ipogammaglobulinemia evidentemente causate da un'ereditàautosomica recessiva: una forma, correlata con ...
Leggi Tutto
Vitamine
Paolo Cerletti
di Paolo Cerletti
Vitamine
sommario: 1. Introduzione. 2. Tiamina. 3. Riboflavina. 4. Piridossina. 5. Vitamina B12. 6. Acido folico. 7. Acido nicotinico. 8. Acido pantotenico. [...] glucocorticoidi.
Una forma di rachitismo con ereditàautosomica recessiva si manifesta anche in presenza di assunzioni normali di vitamina D: scompare, però, con somministrazioni elevate. Un'altra forma, dominante, correlata al cromosoma X, resiste ...
Leggi Tutto
Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] catena metabolica.L'albinismo costituisce un esempio di ereditàautosomica recessiva: l'allele mutato che provoca il deficit dovuto a un allele autosomicodominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto ...
Leggi Tutto
Genetica
HHarold Leslie K. Whitehouse
Claudio Barigozzi
Leslie C. Dunn
Giuseppe Montalenti
di Harold Leslie K. Whitehouse, Claudio Barigozzi, Leslie C. Dunn, Giuseppe Montalenti
GENETICA
Genetica
di [...] A. Emerson e East nel 1913 sull'eredità dei caratteri quantitativi in Zea. Quando una multipli nel caso vi fosse una certa dominanza tra gli alleli. Concluse che i è classico il caso di non disgiunzione autosomica del 21° paio cromosomico, che dà ...
Leggi Tutto