Sigla della proteina codificata dal gene oncosoppressore TP53 localizzato sul cromosoma 17p13.1. La proteina p53 rileva la presenza di DNA danneggiato e arresta le cellule nella fase G1 del ciclo cellulare, [...] , l’attivazione di p53 induce la morte cellulare programmata (➔ apoptosi).
Mutazioni di TP53 sono presenti nella patologia ereditariaautosomicadominante nota come sindrome di Li-Fraumeni, caratterizzata da un’ampia varietà di forme di cancro a ...
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Proteina costituente i filamenti intermedi di cheratina nel citoplasma delle cellule epiteliali. Sono note 30 diverse c., divise in due classi: la I costituita da c. di tipo acido e la II formata da c. [...] i desmosomi al citoplasma circostante.
Gli individui affetti da epidermolisi bollosa semplice (EBS), una malattia della pelle ereditariaautosomicadominante, presentano mutazioni nel gene che codifica K14, una c. di tipo I (peso molecolare 40.000). ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] al cancro, secondo il modello della trasmissione autosomicadominante, portano a concludere che il 5 ÷10% di tutti i tipi di cancro studiati è attribuibile all' ereditari età di uno o più geni dominanti; tutti gli altri tipi di cancro vengono ...
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In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:
Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti [...] in Africa meridionale e risulta correlata a un difetto della protoporfirinogenossidasi; d) la coproporfiria epatica ereditaria, forma autosomicadominante, con sintomi comuni alla forma mista; e) la porfiria tossica (o epatica acquisita), include le ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...]
Distrofia miotonica
Malattia genetica che si eredita come autosomicadominante. I sintomi sono variabili e relativi all’età Becker
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare, messa ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] frazione del complemento). È causa di edema angioneurotico ereditario. Si osserva notevole elevazione delle esterasi durante Le porfirie epatiche sembrano trasmesse in forma autosomicadominante.
Difetti del metabolismo della bilirubina.
Comprendono ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] casi sono sporadici, ma ben documentati sono anche casi familiari dai quali si deduce una trasmissione ereditaria di tipo autosomicodominante. In alcune famiglie sono state individuate specifiche mutazioni puntiformi del gene APP (Amyloid Precursor ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] a una amiloidosi ereditaria, poiché fu dimostrato che formava i depositi amiloidi trovati in pazienti affetti da polineuropatia amiloide familiare (FAP, Familial amyloid polyneuropathy), una malattia autosomicadominante a insorgenza tardiva ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] di un singolo gene mutato, la loro trasmissione ereditaria segue le leggi di Mendel. In questo contesto, sono suddivise in malattie (o disordini) a eredità autosomicadominante, autosomica recessiva e legata al cromosoma X. Tra le monogeniche ...
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Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] sia esocrino sia endocrino. La pancreatite cronica viene distinta in ereditaria, primaria e secondaria od ostruttiva. La forma ereditaria è rara, trasmessa per via autosomicadominante e a penetranza variabile; insorge precocemente e di recente è ...
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acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...