genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] suo convento di Brno in Moravia. Studiando i caratteri delle piante di piselli, Mendel descrisse le leggi dell’ereditarietà, base della moderna genetica (fig.). Molti anni dopo Mendel, altri biologi si dedicarono a questi studi e definirono gene quel ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] di acido ribonucleico (RNA).
I. Il DNA
Un passo fondamentale per la scoperta della base chimica dell'ereditarietà e lo sviluppo della genetica molecolare fu compiuto nel 1944, grazie agli studi di Oswald Avery e dei collaboratori Colin MacLeod e ...
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Genetica. Consulenza genetica
Angus Clarke
La consulenza genetica rappresenta un momento di fondamentale importanza nella pratica della genetica medica. La complessità e la problematicità del processo [...] (b) rendersi conto del modo in cui l'ereditarietà contribuisce alla malattia e del rischio di ricorrenza in Fase di ascolto
Una volta che a un servizio di consulenza genetica giunge una richiesta, viene fissato un primo incontro con il gruppo ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] scopo è importante sottolineare la differenza tra malattie genetiche e malattie ereditarie. Solo se le mutazioni interessano alle generazioni successive, seguendo le leggi mendeliane dell'ereditarietà. Al contrario, se la mutazione è a carico ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] e ai bambini (i Francesi in genere non erano attratti dalla genetica mendeliana e trovavano più accettabile dal punto di vista sia biologico che sociale, l'idea dell'ereditarietà dei caratteri acquisiti). Neppure il movimento eugenico russo riuscì a ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] un modello di DNA a doppia elica che permette di ipotizzare il meccanismo della duplicazione del materiale genetico, ponendo così le basi molecolari dell'ereditarietà. Già nel 1941 si era scoperto che i cromosomi sono costituiti da DNA e che svolgono ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] tutti i tipi di cancro studiati ha come causa l'ereditarietà di uno o più geni dominanti; gli altri tipi sono rintracciabili in tutti gli stadi del glioma (II-IV), mentre eventi genetici tardivi (per es., la perdita di p16/CDKN2 o l'amplificazione di ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] Più modestamente, dal momento che questa patologia ha un'ereditarietà di tipo recessivo, cioè è sufficiente un solo allele vettori sono privilegiati per la loro relativa semplicità genetica, perché possono infettare con alta efficienza una vasta ...
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Gemelli
Paolo Parisi
Dal latino gemellus, diminutivo di geminus, "doppio", il termine indica i nati da un medesimo parto. Le modalità attraverso le quali due o più individui possono derivare da un unico [...] -matematiche, che consentono di stimare in quale misura la variabile in questione sia determinata da fattori genetici. Tali stime di ereditarietà, molto impiegate in passato, ma poi criticate per la loro approssimazione, sono oggi integrate da più ...
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Adattamento
Rosadele Cicchetti e Per-Olof Åstrand
Il termine indica, in generale, il conformarsi a determinate condizioni e situazioni. In biologia sta a significare la relazione tra le strutture e [...] punto di vista evolutivo, la differenza sta proprio nel termine 'genetico', e cioè nella stabilità e nella ereditarietà della trasformazione. Un animale o una pianta geneticamente adattati all'ambiente in cui vivono conservano i caratteri che hanno ...
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ereditarieta
ereditarietà s. f. [der. di ereditario]. – 1. Possibilità di essere trasmesso in eredità: negare l’e. di un diritto; contestare l’e. di un titolo. 2. In biologia, la proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere...
regressione
regressióne s. f. [dal lat. regressio -onis, der. di regrĕdi «regredire»]. – 1. L’azione, il fatto di regredire (talora anche l’effetto, ma in questo senso più com. regresso): movimento di r.; r. della cultura, della civiltà; r....