genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] suo convento di Brno in Moravia. Studiando i caratteri delle piante di piselli, Mendel descrisse le leggi dell’ereditarietà, base della moderna genetica (fig.). Molti anni dopo Mendel, altri biologi si dedicarono a questi studi e definirono gene quel ...
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Emisferi cerebrali
Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
di Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
EMISFERI CEREBRALI
Dominanza cerebrale
di Henry Hecaen
sommario: 1. Introduzione. 2. Emisfero sinistro. a) Dominanza [...] ed ereditarietà
La predisposizione genetici sia nell'instaurarsi sia nell'evoluzione della sindrome.
Con l'avvento dell'elettroencefalografia e il miglioramento delle possibilità di diagnosi nei singoli casi, il problema dell'ereditarietà ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] di sviluppo di tumori.
I tumori la cui ereditarietà, legata a una mutazione monogenica, obbedisce ai comportamenti misurano 150-180 nm di diametro, il cui patrimonio di informazione genetica è contenuto in un genoma di DNA a doppio filamento di circa ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] tutti i tipi di cancro studiati ha come causa l'ereditarietà di uno o più geni dominanti; gli altri tipi sono rintracciabili in tutti gli stadi del glioma (II-IV), mentre eventi genetici tardivi (per es., la perdita di p16/CDKN2 o l'amplificazione di ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] Sidebottom et al., 1995). In questo modello, l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso; può
MAK, Y.F., PONDER, B.A.J. (1996) RET oncogene. Curr. Op. in Genet. Dev., 6, 82-86.
MULVIHILL, J.J. (1977) Genetic repertory of human neoplasia. ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] proteina b-amiloide. Studi svolti su topi modificati geneticamente hanno suggerito le basi potenziali per lo sviluppo di dal 7 al 50% dei casi di FTD a ereditarietà autosomica dominante.
Al momento sono stati definiti quattro sottogruppi ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] disordine relativamente comune, che si trasmette con ereditarietà autosomica dominante e dà ragione di molti casi è necessario il ricorso a particolari tecniche di indagine genetica. La malattia progredisce lentamente e raggiunge lo stadio terminale ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] più frequente nelle femmine che nei maschi; sembra essere legata a un fenomeno di ereditarietà multifattoriale (interazione tra fattori genetici e ambientali) ed è correlata con alterazioni nella fusione dei processi mascellari con quelli nasali ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] malattie mitocondriali mostrano un particolare tipo di ereditarietà matrilineare: le madri affette trasmettono la forma I, legata a un deficit di neuraminidasi per un difetto genetico che è connesso al cromosoma 6 o 10; la fucosidosi è prodotta ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] bassissimo contenuto spiega perché solo l’impiego delle tecniche di genetica molecolare ha reso possibile la sua identificazione.
L’analisi classificazione qui adottata è basata sull’ereditarietà delle distrofie muscolari distinguendole in quattro ...
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ereditarieta
ereditarietà s. f. [der. di ereditario]. – 1. Possibilità di essere trasmesso in eredità: negare l’e. di un diritto; contestare l’e. di un titolo. 2. In biologia, la proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere...
regressione
regressióne s. f. [dal lat. regressio -onis, der. di regrĕdi «regredire»]. – 1. L’azione, il fatto di regredire (talora anche l’effetto, ma in questo senso più com. regresso): movimento di r.; r. della cultura, della civiltà; r....