Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] bassissimo contenuto spiega perché solo l’impiego delle tecniche di genetica molecolare ha reso possibile la sua identificazione.
L’analisi classificazione qui adottata è basata sull’ereditarietà delle distrofie muscolari distinguendole in quattro ...
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DE GIOVANNI, Achille
Giuseppe Monsagrati
Nacque a Sabbioneta (Mantova) il 28 sett. 1838 da Mario, medico condotto e possidente, prematuramente scomparso, e Rosina Traversi. Adolescente, sentì il richiamo [...] e nella evoluzione dei morbi", il criterio dell'ereditarietà quale elemento diagnostico: una ereditarietà da concepirsi non come evento inesistente o viceversa fatalmente trasmissibile. La genetica, sul finire del secolo scorso, era ai suoi ...
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DE TONI, Giovanni Battista
Maurizia Alippi Cappelletti
Nacque a Venezia il 2 genn. 1864 da Antonio e da Elena Pasini; compiuti i suoi primi studi a Venezia, si laureò a Padova in scienze naturali con [...] -1460), che fu tra i primi lavori di biometria moderna in Italia, e la genetica con Sul comportamento degli acheni emiciclici di Cal. off. L. rispetto all'ereditarietà. Nuove osservazioni biometriche preliminari (in Riv. di biol., II [1920], 5, pp. 1 ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
Fondata su basi sperimentali da Louis Pasteur e Robert Koch nella seconda metà dell’Ottocento, [...] del Novecento viene applicata la genetica ai batteri. Diversi microrganismi vengono presi come modello e, utilizzando nuove tecniche biochimiche, nei decenni successivi si arrivano a scoprire le basi molecolari dell’ereditarietà, il meccanismo della ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
La psichiatria a orientamento biologico si origina in parte dalle controverse terapie [...] , nonché prime sistematiche osservazioni sulla genetica dei disturbi psichici come quelle compendiate nel 1916 dal tedesco Ernst Rüdin (1874-1952) nella prima monografia dedicata all’ereditarietà delle patologie psichiatriche.Il primo tentativo ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
La storia della genetica si può dividere in due fasi: una precedente e l’altra successiva [...] di eredità mendeliana nell’uomo e la posa della prima pietra dell’edificio della genetica medica.
Nel 1903 anche il francese Lucien Cuénot, che studia l’ereditarietà della colorazione della pelliccia del topo, ipotizza che gli effetti dei geni sulla ...
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CUBONI, Giuseppe
Anna Vittoria Agnello Gagnotto
Nacque a Modena da Luigi e da Carolina Camuncoli il 2 febbr. 1852.
Di famiglia originaria della Sardegna trasmigrata a Modena, presso la cui corte ducale [...] occorreva tener conto delle cause predisponenti, dell'ereditarietà, degli effetti della selezione (della quale fu nata una nuova scienza di somma utilità per l'agricoltura, la genetica sperimentale.
In tale fase dei suoi studi il C. ascriveva a ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] trasmissione sono un numero ridotto e che l’ereditarietà dei tratti patologici complessi risulta difficilmente scomponibile, durante i primi quattro decenni del Novecento una parte dei genetisti applica in chiave eugenica le dottrine mendeliane. Con ...
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diagnosi
Maurizio Imperiali
Medici a caccia di indizi
Fare una diagnosi vuol dire capire se una persona è malata e qual è la malattia. Per riuscirci bisogna raccogliere numerose informazioni. Il medico [...] possono essere pericolose per l'organismo, come l'alcol.
Un medico deve essere curioso
Con la scoperta della genetica e della ereditarietà nello sviluppo di alcune malattie, è diventato sempre più importante per il medico sapere se i familiari del ...
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Balbuzie
Magda Di Renzo
La balbuzie, detta anche disfemia o disartria funzionale, è un'alterazione del flusso verbale che si manifesta in forma di blocchi o di ripetizioni di sillabe, causati da spasmi [...] Tale disturbo è stato analizzato sulla base di teorie genetiche, neurologiche, foniatriche e psicogenetiche. Sul piano terapeutico l'ipotesi dell'ereditarietà, non costituisce, tuttavia, una validazione dell'ipotesi genetica, potendosi giustificare ...
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ereditarieta
ereditarietà s. f. [der. di ereditario]. – 1. Possibilità di essere trasmesso in eredità: negare l’e. di un diritto; contestare l’e. di un titolo. 2. In biologia, la proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere...
regressione
regressióne s. f. [dal lat. regressio -onis, der. di regrĕdi «regredire»]. – 1. L’azione, il fatto di regredire (talora anche l’effetto, ma in questo senso più com. regresso): movimento di r.; r. della cultura, della civiltà; r....