genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] del suo convento di Brno in Moravia. Studiando i caratteri delle piante di piselli, Mendel descrisse le leggi dell’ereditarietà, base della moderna genetica (fig.). Molti anni dopo Mendel, altri biologi si dedicarono a questi studi e definirono gene ...
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Gruppo di polisaccaridi strutturali e di protezione indicati anche con il nome di glicosamminoglicani. Sono associati a proteine per formare molecole complesse note come proteoglicani. Contengono sempre [...] e l’eparina.
Il nome mucopolisaccaridosi designa un gruppo di malattie che hanno in comune almeno tre elementi distintivi: ereditarietà (di tipo recessivo autosomico), alterazioni del metabolismo dei m. (che vengono eliminati in eccesso con le urine ...
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Emisferi cerebrali
Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
di Henry Hecaen e Giovanni Berlucchi
EMISFERI CEREBRALI
Dominanza cerebrale
di Henry Hecaen
sommario: 1. Introduzione. 2. Emisfero sinistro. a) Dominanza [...] può procedere a un breve esame di alcuni punti fondamentali per lo studio clinico delle epilessie.
a) Predisposizione ed ereditarietà
La predisposizione convulsiva è stata dimostrata da Amantea (v., 1920) e da Clementi (v., 1929) negli animali con il ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] secondo una ripartizione casuale citoplasmatica nota come segregazione mitotica, le malattie mitocondriali mostrano un particolare tipo di ereditarietà matrilineare: le madri affette trasmettono la malattia a tutti i figli, sia maschi sia femmine; le ...
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Artrosi
Silvano Todesco
Il termine artrosi e il suo sinonimo osteoartrosi definiscono una malattia caratterizzata da processi degenerativi delle articolazioni, facente parte delle malattie reumatiche [...] , i disturbi congeniti del metabolismo e le malattie congenite del tessuto connettivo. Un esempio di intervento diretto dell'ereditarietà è rappresentato dall'artrosi della mano, e in particolare dai noduli di Heberden, per i quali esiste spesso ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] autosomica dominante, portano a concludere che il 5-10% di tutti i tipi di cancro studiati ha come causa l'ereditarietà di uno o più geni dominanti; gli altri tipi vengono definiti sporadici.
Oltre al raggruppamento familiare di alcuni tipi comuni ...
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Michele Carruba
Enzo Nisoli
Obesità
Allarme 'globesità'
Un problema
di dimensioni
crescenti
di Michele Carruba, Enzo Nisoli
22 gennaio
Il Consiglio esecutivo dell'Organizzazione mondiale della Sanità, [...] che indica come la propensione allo sviluppo di obesità sia, per una elevata percentuale dei casi, determinata geneticamente. L'ereditarietà dell'obesità è equivalente a quella dell'altezza ed è maggiore rispetto a quella di quasi tutte le altre ...
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Sordità
Marco Fusetti
La sordità, nel linguaggio medico più propriamente definita ipoacusia (composto di ipo- e della parola greca ἄκουσις, "ascolto, percezione uditiva"), è la riduzione della capacità [...] al rumore, eventi infettivi, vascolari ecc., nonché l'ototossicità, i neurinomi del nervo acustico, i traumi cefalici, l'ereditarietà, la malattia di Menière, e più raramente malattie sistemiche quali il diabete, la sifilide e la sclerosi multipla ...
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Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] a chiarire lo schema dell'organizzazione molecolare del DNA, trovando così anche la chiave per comprendere i meccanismi dell'ereditarietà (v. Watson e Crick, 1953). È importante ricordare che una significativa fonte di ispirazione venne da un breve ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] famiglia presentata in figura (fig. 1), è detto eredità autosomica dominante (Sidebottom et al., 1995). In questo modello, l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso; può essere trasmessa da entrambi i genitori e implica la trasmissione di ...
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ereditarieta
ereditarietà s. f. [der. di ereditario]. – 1. Possibilità di essere trasmesso in eredità: negare l’e. di un diritto; contestare l’e. di un titolo. 2. In biologia, la proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere...
regressione
regressióne s. f. [dal lat. regressio -onis, der. di regrĕdi «regredire»]. – 1. L’azione, il fatto di regredire (talora anche l’effetto, ma in questo senso più com. regresso): movimento di r.; r. della cultura, della civiltà; r....