fibrosi cistica
Malattia genetica a carattere autosomico recessivo che si manifesta clinicamente nel quadro dell’omozigosi. È la forma di patologia ereditaria più frequente con prognosi infausta.
Base [...] è stato localizzato nel 1989 sul braccio lungo del cromosoma 7; il gene è costituito da 250 kb di DNA genomico, contiene 27 esoni e produce un mRNA di 6,5 kb. Sequenziando il DNA di persone affette sono state individuati più di 750 alleli patogeni e ...
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Gabriella Spedini
Ominidi
Le origini dell'uomo: fossili e molecole si confrontano
L'antropologia molecolare
di Gabriella Spedini
30 marzo
Vengono pubblicati su Nature i risultati delle analisi condotte [...] il prodotto proteico (solo il 10-15% del genoma è costituito da sequenze codificanti le catene polipeptidiche, gli esoni o expressed sequences) e lavorare su molte mutazioni 'neutre', cioè quelle che si accumulano senza essere sottoposte al ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] analizzare i singoli cloni del contig. Per stabilire se in un determinato clone sono presenti sequenze del gene (gli esoni) di interesse si ricorre, per es., all’osservazione della presenza di eventuali isole CpG (➔ metilazione), all’ibridazione con ...
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La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] solo il 5% dei nucleotidi del DNA umano contenesse informazioni riguardanti i geni. Queste regioni codificanti, gli esoni, erano intervallate da estese regioni non codificanti, lunghi tratti di DNA chiamati introni o, informalmente, 'DNA spazzatura ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] milioni di paia di basi; ha circa 80 introni (la parte non tradotta del gene), alcuni dei quali molto grandi, e 79 esoni. Le sue enormi dimensioni sembrano spiegare in parte la facilità con cui va incontro a mutazioni sia nell’uomo sia negli animali ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] derivare vari tipi di RNA messaggeri, tra loro differenti per l'assenza o per l'inclusione di alcuni frammenti (esoni), e conseguentemente di altrettanti tipi diversi di proteine, possa essere più attivo che in altri genomi. Tramite analisi della ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] d'inizio o di terminazione. Altre mutazioni possono alterare l'elaborazione dell'mRNA, modificando le sequenze tra introni ed esoni, e possono impedire all'mRNA di venire tradotto in una molecola funzionalmente attiva.
Sono disponibili due strategie ...
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ORMONI
Paolo Marrama
Gaspare Mazzolani
(XXV, p. 571; App. II, II, p. 460; IV, II, p. 680)
Fisiologia umana. − Premessa. − La profonda revisione e gli approfondimenti compiuti negli ultimi anni hanno [...] (splicing) degli introni (porzioni più o meno lunghe del DNA che non codificano per la sintesi proteica), la saldatura degli esoni (porzioni che codificano per la proteina), l'aggiunta di una sequenza di residui adenilici (poli-A), l'aggancio di un ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] comporta la rimozione di sequenze interne, i cosiddetti introni, con successivo legame (splicing) delle sequenze residue, gli esoni. Questo processo è responsabile non soltanto della formazione degli RNA messaggeri (mRNA) maturi, ma anche della loro ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] . La maggior parte dei geni si estende infatti su ampi tratti di DNA cromosomico in cui le sequenze codificanti (esoni) sono separate da lunghe sequenze non codificanti (introni); l'espressione del gene avviene solo dopo la rimozione degli introni ...
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esone1
eṡóne1 s. m. [der. di esa-, col suff. -one]. – In chimica organica, chetone alifatico derivabile dell’esano, liquido incolore di odore gradevole usato come solvente per gomme, resine, canfora, grassi e cere.
esone2
eṡóne2 s. m. [dall’ingl. exon, comp. di ex(o)- «eso-2» e -on «-one2»]. – In genetica, sequenza di nucleotidi presente nei geni degli eucarioti, che codifica una sequenza di aminoacidi; ogni gene risulta composto da più esoni intervallati...