Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] et al. 1992). Questa e altre simili osservazioni rivalutano l'importanza di alcuni polimorfismi sull'espressionefenotipica. In altri casi un fenotipo ritenuto mendeliano ha di fatto un'eredità digenica. Per es., la sindrome di Waardenburg (WS ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] Il fatto che le mutazioni possano riguardare siti diversi spiega alcune differenze nell'espressionefenotipica del gene, ma esiste una considerevole variazione fenotipica anche tra i soggetti adulti che presentano esattamente la stessa mutazione. Le ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] nemoralis: le striature non sono sempre presenti e il fenotipo non striato è dominante sullo striato. Essa presenta anche evolutivo, o falso p., quando la molteplicità delle lesioni è espressione di diversi stadi di sviluppo di uno stesso elemento. ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] infatti i difetti genetici che possono essere studiati sul fenotipo osservando la frequenza di ricombinazione del gene in cui . Tuttavia, sono in corso ulteriori studi, in quanto l'espressione della proteina è transitoria, con una durata che va da ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] di trasmissione prevedibile. Si configura quindi una diretta correlazione tra la presenza del gene e la sua espressione diretta sul fenotipo; ciò potrebbe essere alla base di possibili discriminazioni per la persona stessa e per i suoi familiari ...
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variazione
variazióne s. f. [dal lat. variatio -onis, der. di variare «variare»]. – 1. Con riferimento al valore trans. del v. variare: a. Il fatto di variare, di portare o di subire qualche cambiamento nell’aspetto, nell’ordine, nell’andamento...
evo-devo
(Evo-Devo), loc. s.le m. e agg.le Biologia evolutiva dello sviluppo; relativo allo sviluppo evoluzionistico, con particolare riferimento allo studio dell’evoluzione delle specie animali. ◆ [tit.] In cerca dei geni dello sviluppo /...