apprendimento, disturbi specifici dell’
Gruppo di disturbi evolutivi che si manifestano con significative difficoltà nello sviluppo di specifiche competenze neuropsicologiche, a fronte di capacità cognitive [...] stati finora identificati dei loci genomici contenenti geni che conferiscono una maggiore suscettibilità allo sviluppo della dislessia o polimorfismi in zone limitrofe al gene candidato che ne riducono l’espressione. Sono state inoltre identificate ...
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fibrosi cistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] ed è responsabile della maggior parte dei casi di fibrosi cistica; a seconda CFTR troncato e instabile, oppure un’espressione del tutto assente di CFTR. Le la membrana cellulare. Le mutazioni nei geni ABC sono associate a molte malattie genetiche ...
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LTNP (Long-term non-progressor)
Guido Poli
(Long-term non-progressor)
Individui che presentano infezione da HIV ma sono lungo-sopravviventi. L’infezione da HIV tipicamente sfocia nella sindrome da immunodeficienza [...] di 32 paia di basi (Δ32) causa della mancata espressione in membrana del recettore chemochinico – se in configurazione omozigote Δ32 era verificabile in ca. il 30% dei LTNP). Diversi altri geni sono emersi con diversa forza correlativa alla condizione ...
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talassemia
Massimo Breccia / Claudio Cartoni
Aggiornamenti terapeutici
Dal punto di vista genico distinguiamo diversi tipi di talassemie, in base alla catena globinica colpita dal difetto.
Le diverse [...] dei globuli rossi (alfa-talassemia minor). Una forma intermedia, risultato di una doppia eterozigosi (delezione di 3 geni di quadri clinici intermedi, dovuti alla diversa espressione fenotipica del difetto genetico. Generalmente tale condizione ...
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pharming
<fàamiṅ> s. ingl., usato in it. al masch. – Termine derivante dalla fusione di farming (agricoltura) e pharmaceuticals (farmaci), che gioca sull’equivalenza nella pronuncia di f e ph nella [...] con le tecniche dell’ingegneria genetica, geni (transgeni) che codificano proteine di di biofarmaci occorre ricordare che l’espressione di un gene, ossia la sintesi tissutale del plasminogeno per la dissoluzione dei trombi, e vari anticorpi, sono ...
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genomica funzionale
genòmica funzionale locuz. sost. f. – Branca della genomica che mira a comprendere le modalità con cui i geni dirigono lo sviluppo e il funzionamento degli organismi e come il loro [...] strategie terapeutiche mirate. I geni la cui espressione è specificatamente incrementata in condizioni patologiche potrebbero, inoltre, rappresentare dei bersagli farmacologici, mentre geni la cui espressione è ridotta potrebbero codificare proteine ...
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querelle des anciens et des modernes
Controversia sviluppatasi in Francia nella seconda metà del Seicento tra i sostenitori della superiorità della lingua e della letteratura classica (N. Boileau, J. [...] passi avanti in virtù di un processo di estensione dei suoi confini; e di ciò attribuiva la causa considerava i moderni – secondo un’espressione che risale a Bernardo di Chartres ritenere che la proporzione di geni nati nelle diverse epoche sia ...
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farmaco intelligente
fàrmaco intelligènte locuz. sost. m. – Farmaco che ha un bersaglio molecolare ben preciso, responsabile di una determinata malattia. I f. i., colpendo in modo specifico il bersaglio, [...] di basso costo. La preparazione dei f. i. si basa su tre cardini: a) la , che ricerca nei geni bersagli specifici e sempre più proteine citoplasmatiche e le proteine regolatrici dell’espressione genica implicati nella crescita tumorale. Un ...
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linfociti T
Cellule fondamentali della risposta immunitaria specifica derivate da una cellula staminale pluripotente del midollo osseo e maturate nel timo. I linfociti T hanno un recettore specifico [...] o II, codificate da geni del complesso maggiore di istocompatibilità a molecole MHC di classe I e II, viene inibita l’espressione sia di CD4 sia di CD8, e le cellule TCR+ per produrre anticorpi. L’attivazione dei linfociti Th può anche iniziarsi dal ...
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proteomica
proteòmica s. f. – Lo studio della globalità delle proteine nella loro attualità funzionale, ovvero del proteoma. Il proteoma indica l’intero complesso dei prodotti dell’espressione di un [...] rete di messaggi che partono dai geni e ai geni ritornano. Né lo studio dei singoli geni né quello delle singole proteine possono localizzazione, la qualità e la quantità dei prodotti di espressione in alcune determinate condizioni di interesse per ...
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eredità s. f. [dal lat. heredĭtas -atis]. – 1. a. Successione a titolo universale nel patrimonio e in genere nei rapporti attivi e passivi di un defunto: la chiamata all’e.; accettare l’e., rinunziare all’eredità. In senso oggettivo, l’universalità...
evo-devo
(Evo-Devo), loc. s.le m. e agg.le Biologia evolutiva dello sviluppo; relativo allo sviluppo evoluzionistico, con particolare riferimento allo studio dell’evoluzione delle specie animali. ◆ [tit.] In cerca dei geni dello sviluppo /...