impronta genetica
Forma di eredità (detta anche imprinting genetico) per cui alcuni geni sono condizionati (imprinted) da modificazioni avvenute in uno dei gameti parentali durante la gametogenesi: di [...] . L’espressione differenziale dei geni, nel fenomeno dell’i. g., è collegata alla metilazione del DNA, che dell’atassia spinocerebellare la maggiore gravità si ha nel caso in cui il gene venga ereditato dal padre. ● In biologia molecolare, l’i. g. ...
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soppressione genica
Processo che impedisce l’espressione fenotipica dell’attività di un gene. È un meccanismo fondamentale per la regolazione dell’attività genica e può assumere diverse forme. Un ruolo [...] capaci di legarsi a specifici siti del DNA e inibirne l’espressione. Esistono inoltre meccanismi epigenetici di soppressione che permette una regolazione estremamente mirata su un singolo gene e ha il vantaggio di essere facilmente reversibile nello ...
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α-sinucleina
Paolo Calabresi
Proteina acida a basso peso molecolare (14 KDa) composta di 140 amminoacidi, localizzata a livello dei terminali nervosi sinaptici e implicata nella trasmissione sinaptica. [...] È codificata da un gene localizzato sul cromosoma 4 (4q21). È una proteina solubile nella sua struttura , nei processi di regolazione del traffico delle vescicole sinaptiche a ruolo di chaperon. Un’aumentata espressione dell’α-sinucleina nella sua ...
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p53, proteina
Proteina codificata dal gene oncosoppressore p53. Ha la funzione di monitorare l’integrità del DNA: se si imbatte in un danno genetico si attiva come fattore trascrizionale e promuove l’espressione [...] di geni che producono la proteina p21, la quale arresta la divisione della cellula affinché si possano verificare i processi di riparazione prima che il DNA alterato sia trasmesso alle cellule figlie. ...
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espressione
espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...