PROGETTO GENOMA
Luciana Migliore
Il Progetto Genoma Umano (ingl. Human Genome Project), più noto come PG, è un programma internazionale di ricerca coordinata che ha lo scopo di produrre una mappa dettagliata [...] modelli di espressione tissutale o con le tecniche della citogenetica (v. in questa Appendice) o con quella del Southern blotting (v. biotecnologia, in questa Appendice), che permettono l'identificazione di riarrangiamenti delgene. Il completamento ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] dell'energia libera ΔG a pressione e temperatura costanti sarà dato dall'espressione:
nella quale ΔG° è la variazione standard dell'energia libera, sembra essere autosomica recessiva, con diversa penetranza delgene, e in alcune famiglie dominante. È ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] di un vago sospetto clinico, ma richiede la caratterizzazione preventiva del paziente e dei genitori a rischio.
Le indagini indirette non analizzano il prodotto di un gene mutato ma l'espressione di marcatori, che non hanno un rapporto primario con ...
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Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] umani ci derivino da studi in vitro, sappiamo che topi con difetti di espressione di Fas e FasL o di IL-2 manifestano malattie autoimmuni. Nell'uomo, mutazioni a livello delgene Fas danno origine, in un numero ristretto di pazienti, a una severa ...
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SUPERANTIGENE
Daniele Primi-Luisa Imberti
Il termine ''superantigene'' è stato proposto da J. White nel 1989 per descrivere un gruppo di molecole capaci d'interagire e di attivare i linfociti T tramite [...] simile fino al 90%, quindi certamente derivano da un gene comune. Studi strutturali hanno permesso di dimostrare che anche Infatti, sfortunatamente, le conoscenze attuali sull'espressione dei geni del TCR nell'uomo sono molto meno avanzate ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] genica per questo difetto immunitario, la conoscenza delgene responsabile della XLA e delle alterazioni conseguenti ha che rappresentano il substrato condizionante per l'espressione fenotipica delle malattie autoimmuni.
Di particolare interesse ...
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Orologio biologico
Rodolfo Costa
La vita sulla Terra si è evoluta in un contesto caratterizzato da imponenti variazioni ambientali, alcune di natura ciclica. È il caso, per fare un esempio, dell'alternanza [...] , trasloca nel nucleo in ritardo rispetto a VRI e attiva la trascrizione delgene clk. L'espressione dei geni per, tim e clk è quindi ciclica, mentre quella delgene cyc è costitutiva. Questi cicli sovrapposti generano una ritmicità con un periodo ...
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Plasmidi
Mariarita De Felice
Maurilio De Felice
I p. sono molecole di DNA di dimensioni ridotte, capaci di esistere come elementi genetici autonomi all'interno delle cellule. Essi sono molto diffusi [...] tipi di studio, come di studiare i meccanismi di espressione di geni ignoti e di isolare ceppi batterici aventi J.D. Watson, T.A. Baker, S.P. Bell et al., Biologia molecolare delgene, Bologna 1965, 20055.
M. Polsinelli, M. De Felice, A. Galizzi et al ...
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Proteoma
Gennaro Marino
I progetti di sequenziamento dei genomi hanno posto le basi per lo studio dei fenomeni biologici con metodologie globali, in genere descritte dal suffisso -omica. Lo studio della [...] interni o esterni alla cellula, i prodotti dell'espressionedel genoma possono notevolmente variare; pertanto si può affermare già stata determinata, eventualmente dedotta dalla sequenza delgene codificante, e resa disponibile, prima in cataloghi ...
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TIMO
Giuseppe Tridente-Dunia Ramarli
(XXXIII, p. 852)
Il microambiente timico è un sistema complesso, multicellulare, nella cui compagine avviene il differenziamento della linea linfoide T, cui è affidata [...] del recettore per l'interleuchina 2 (CD25), dall'inizio del riarrangiamento delgene per la catena α del TcR La disponibilità di catena α del TcR coincide con la sostituzione progressiva del pre-TcR CD3/ββ con l'espressione di basse quantità di TcR ...
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espressione
espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...