Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] et al. 1992). Questa e altre simili osservazioni rivalutano l'importanza di alcuni polimorfismi sull'espressionefenotipica. In altri casi un fenotipo ritenuto mendeliano ha di fatto un'eredità digenica. Per es., la sindrome di Waardenburg (WS ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] geni non MHC-correlati (MHC, Major Histocompatibility Complex), che rappresentano il substrato condizionante per l'espressionefenotipica delle malattie autoimmuni.
Di particolare interesse sono state le analisi sul ruolo della tolleranza centrale e ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] patologia (xeroderma pigmentoso, sindrome di Bloom). Nell'atassiatelangectasia le rotture riguardano siti genetici che possono coinvolgere l'espressionefenotipica dei recettori T (TCR) sui cromosomi 14 e 7. È in questa sede che vengono codificate le ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] tandem’), o modificano sequenze intrageniche importanti per l’espressione genica (siti di splicing, elementi conservati di base di queste malattie danno origine a classi di fenotipi discreti e ben distinguibili; pertanto esse sono ereditate secondo ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] pratiche.
Si è accennato alla possibilità che alcuni antigeni di tumori indotti da carcinogeni chimici rappresentino l'espressionefenotipica di geni normali repressi nelle cellule differenziate. In alcuni casi tali antigeni appartengono al gruppo di ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] e ‒ se si conosce la sequenza amminoacidica di quella cp ‒ anche dove è situata quella variazione. Da quella fase in poi, invece, ogni espressionefenotipica procede per la sua propria strada, tanto che si può ben dire che le strade che conducono a ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] . Gli antigeni oncofetali corrispondono sostanzialmente a una fase di derepressione genica che consente l'espressionefenotipica di molecole usualmente identificabili soltanto durante la vita embrionale. La teoria della sorveglianza immunologica ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] Il fatto che le mutazioni possano riguardare siti diversi spiega alcune differenze nell'espressionefenotipica del gene, ma esiste una considerevole variazione fenotipica anche tra i soggetti adulti che presentano esattamente la stessa mutazione. Le ...
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Parassita
Rosadele Cicchetti
Antonio Sebastiani
Giorgio Quaranta
Si definisce parassita (dal greco παράσιτος, composto di παρά, "presso", e σῖτος, "cibo") un organismo o un'entità biologica che vive [...] di produrre un danno nell'ospite umano in base a una o più capacità lesive geneticamente codificate. L'espressionefenotipica di tale potenzialità costituisce la virulenza. Patogenicità e virulenza sono in rapporto con molte proprietà dei parassiti ...
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neuropatie
Lucio Santoro
Le neuropatie sono malattie del sistema nervoso periferico (SNP) con espressione clinica focale o diffusa. Possono essere acute o croniche e determinano alterazioni della forza, [...] sistemiche quelle dismetaboliche e infettive. Le forme ereditarie sono determinate da mutazioni di molti geni e l’espressionefenotipica più frequente è la malattia di Charcot-Marie-Tooth. La diagnosi deve avvalersi dello studio elettrofisiologico e ...
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variazione
variazióne s. f. [dal lat. variatio -onis, der. di variare «variare»]. – 1. Con riferimento al valore trans. del v. variare: a. Il fatto di variare, di portare o di subire qualche cambiamento nell’aspetto, nell’ordine, nell’andamento...
evo-devo
(Evo-Devo), loc. s.le m. e agg.le Biologia evolutiva dello sviluppo; relativo allo sviluppo evoluzionistico, con particolare riferimento allo studio dell’evoluzione delle specie animali. ◆ [tit.] In cerca dei geni dello sviluppo /...