sinapsi
Fabio Benfenati
I neuroni differiscono dalle altre cellule dell’organismo per la capacità di comunicare tra loro con estrema rapidità mediante sinapsi. La trasmissione sinaptica riveste quindi [...] del neurotrasmettitore, ma dipenda anche dall’accoppiamento specifico tra trasmettitore e sottotipo di recettore e dall’espressionefenotipica di specifici effettori da parte della cellula bersaglio.
Forza e plasticità sinaptica
L’efficienza con cui ...
Leggi Tutto
Gamba
Rosadele Cicchetti
Il termine gamba, che nel linguaggio comune viene usato per indicare tutto l'arto inferiore, dall'articolazione coxofemorale al piede, in anatomia umana designa specificatamente [...] animali, tuttavia, gli abbozzi degli arti possono apparire transitoriamente o persistere come rudimenti non funzionanti, espressionefenotipica che è indizio dell'esistenza di antenati comuni con appendici funzionanti. In alcuni Rettili, tra cui ...
Leggi Tutto
talassemia
Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] asintomatici o hanno solo una modesta anemia, con un ampio spettro di quadri clinici intermedi, dovuti alla diversa espressionefenotipica del difetto genetico. La forma omozigote, detta anche morbo di Cooley, è una forma di anemia estremamente grave ...
Leggi Tutto
neurofibromatosi
Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] alta in popolazioni arabe e araboisraeliane. La penetranza è completa (ossia la mutazione si esprime sempre), ma l’espressionefenotipica è variabile; è riportato fino al 50% di mutazioni spontanee. Numerosi sono i segni clinici caratteristici della ...
Leggi Tutto
Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] matrimonio sono emizigoti e metà sono normali, mentre metà delle femmine sono eterozigoti e metà omozigoti. Perciò, l’espressionefenotipica di una mutazione recessiva legata all’X in una femmina solo eccezionalmente è dovuta a una condizione di ...
Leggi Tutto
Effetti ecologici dei cambiamenti climatici
Diego Rubolini
Con il termine cambiamento climatico si intende qualsiasi modificazione di stato del clima, identificabile mediante analisi delle variazioni [...] sia della progenie, durante i processi di sviluppo. La plasticità fenotipica viene descritta attraverso le norme di reazione, che definiscono i pattern di espressionefenotipica di uno stesso genotipo sottoposto a differenti condizioni ambientali. In ...
Leggi Tutto
La variabilità del corpo nelle popolazioni
Gabriella Spedini
L'approccio allo studio della diversità
All'interno della specie, la circolazione dei geni è aperta in tutte le direzioni, dato che per definizione [...] razziale vennero introdotti anche i cosiddetti caratteri monogenici, quelli cioè governati da un solo gene, la cui espressionefenotipica è indipendente dall'ambiente. In tal modo si tentava infatti di risolvere il problema dell'influsso della ...
Leggi Tutto
talassemia
Massimo Breccia / Claudio Cartoni
Aggiornamenti terapeutici
Dal punto di vista genico distinguiamo diversi tipi di talassemie, in base alla catena globinica colpita dal difetto.
Le diverse [...] o hanno solo una modesta anemia, con un ampio spettro di quadri clinici intermedi, dovuti alla diversa espressionefenotipica del difetto genetico. Generalmente tale condizione può rimanere inosservata o essere svelata in concomitanza di altri esami ...
Leggi Tutto
fenilchetonuria
Malattia caratterizzata da deficienza mentale causata da un errore congenito del metabolismo della fenilalanina, per un difetto dell’enzima fenilalaninaidrossilasi; è detta anche oligofrenia [...] di aree precedentemente mielinizzate. I sintomi sono costituiti da insufficienza mentale, convulsioni, alterazioni del carattere. A seconda della espressionefenotipica del gene, la f. viene divisa in tre tipi. F. di tipo 1: vi appartiene la forma ...
Leggi Tutto
impronta genetica
Forma di eredità (detta anche imprinting genetico) per cui alcuni geni sono condizionati (imprinted) da modificazioni avvenute in uno dei gameti parentali durante la gametogenesi: di [...] . L’analisi molecolare di malattie genetiche umane ha dimostrato l’implicazione, in esse, di questo fenomeno, dato che l’espressionefenotipica di alcune malattie è diversa a seconda che queste siano ereditate dal padre o dalla madre. Per es., nel ...
Leggi Tutto
variazione
variazióne s. f. [dal lat. variatio -onis, der. di variare «variare»]. – 1. Con riferimento al valore trans. del v. variare: a. Il fatto di variare, di portare o di subire qualche cambiamento nell’aspetto, nell’ordine, nell’andamento...
evo-devo
(Evo-Devo), loc. s.le m. e agg.le Biologia evolutiva dello sviluppo; relativo allo sviluppo evoluzionistico, con particolare riferimento allo studio dell’evoluzione delle specie animali. ◆ [tit.] In cerca dei geni dello sviluppo /...