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fenilchetonuria

Dizionario di Medicina (2010)

fenilchetonuria Malattia caratterizzata da deficienza mentale causata da un errore congenito del metabolismo della fenilalanina, per un difetto dell’enzima fenilalaninaidrossilasi; è detta anche oligofrenia [...] insufficienza mentale, convulsioni, alterazioni del carattere. A seconda della espressione fenotipica del gene, la f. viene divisa in tre tipi sperimentali di terapia genica della f., tramite tecniche di trasferimento genico che utilizzano retrovirus ... Leggi Tutto

soppressione genica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

soppressione genica Processo che impedisce l’espressione fenotipica dell’attività di un gene. È un meccanismo fondamentale per la regolazione dell’attività genica e può assumere diverse forme. Un ruolo [...] per proteine capaci di legarsi a specifici siti del DNA e inibirne l’espressione. Esistono inoltre meccanismi epigenetici di soppressione (o silenziamento genico), che non agiscono direttamente sul DNA. Essi sono legati alla funzione dell’RNA ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – GENETICA

bambino bolla

NEOLOGISMI (2018)

bambino bolla bolla loc. s.le m. Bambino affetto da una patologia che lo costringe a vivere in un ambiente asettico e isolato, come all’interno di una bolla protettiva. • [tit.] Una terapia per i «bambini [...] , sempre con la terapia genica, il Tiget [Istituto Telethon - San Raffaele per la terapia genica] ha trattato con successo s. m. bambino e dal s. f. bolla, ricalcando l’espressione ingl. bubble baby. - Già attestato nella Repubblica del 14 marzo 1992 ... Leggi Tutto
TAGS: SISTEMA IMMUNITARIO – DISTROFIA MUSCOLARE – TERAPIA GENICA – INGL

gene bersaglio

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

gene bersaglio Saverio Forestiero Gene di particolare importanza biologica all’interno di ricerche sperimentali mirate. Più specificamente, un gene bersaglio è il gene su cui agisce un fattore di trascrizione [...] segmento di DNA cromosomico (appunto il gene bersaglio) la cui espressione è controllata da un gene regolatore sintetico. In molti casi rappresenta il primo passo verso un’eventuale terapia genica. I geni bersaglio sono spesso riconosciuti in quanto ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – GENETICA – BIOTECNOLOGIE

Tsien, Roger

Dizionario di Medicina (2010)

Tsien, Roger Biochimico statunitense (n. New York 1952). Ricercatore (dal 1989) alla University of California (San Diego), dove è anche prof. di chimica e biochimica e di farmacologia, presso la Scuola [...] biochimica intracellulare; opportunamente inserita in geni o proteine di interesse, la GFP rivela l’attivazione genica o l’espressione proteica nella cellula o nell’organismo. Per aver contribuito alla comprensione della fluorescenza della GFP ... Leggi Tutto
TAGS: PREMIO NOBEL PER LA CHIMICA – HOWARD HUGHES – FLUORESCENZA – FARMACOLOGIA – BIOCHIMICA
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Vocabolario
espressióne
espressione espressióne s. f. [dal lat. expressio -onis, der. di exprimĕre «esprimere», part. pass. expressus]. – 1. L’atto e il modo di esprimere, di comunicare ad altri quanto si sente, si pensa o si vuole: e. di un sentimento; l’e. della...
gène
gene gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
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