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malattia autosomica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

malattia autosomica Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] della malattia in genere è indipendente dal sesso del genitore affetto che l’ha trasmessa. Un individuo affetto ed eterozigote ha, a sua volta, il 50% di probabilità di trasmettere la malattia alla discendenza. Per malattia autosomica recessiva si ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l’individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato molecolare per la determinazione delle ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
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mucoviscidosi

Enciclopedia on line

Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] ereditaria nella popolazione caucasica: la frequenza è di 1 caso su 800 nati e circa 1 individuo su 25 è portatore (eterozigote). L’identificazione (nel 1985) del gene che causa la m. ha rappresentato il primo successo della mappatura per mezzo dell ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: MALATTIA FIBROCISTICA DEL PANCREAS – MEMBRANA CELLULARE – TRASPORTO ATTIVO – BRONCOPOLMONITI – FENILALANINA
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microcito

Enciclopedia on line

(o microcita) Globulo rosso della serie normocitica di dimensioni inferiori alla norma e, generalmente, povero di emoglobina. Microcitemia Anomalia a carico dei globuli rossi, che si presentano piccoli, [...] ipotoniche. Può dipendere da carenza di ferro o essere l’espressione di un’anomalia genetica a carattere eterozigote compatibile con una buona efficienza psicofisica, o anche essere l’espressione di uno stato di anemia microcitica costituzionale ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CITOLOGIA – IMMUNOLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: MORBO DI COOLEY – GLOBULI ROSSI – ETEROZIGOTE – EMOGLOBINA – MICROCITA

oncosoppressore

Enciclopedia on line

In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] dei geni oncosoppressori. Un individuo può ereditare da un genitore un allele mutato dell’o. ed è quindi eterozigote per questo gene; egli manifesterà una maggiore suscettibilità all’insorgenza del tumore in quanto un secondo evento di mutazione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENE ONCOSOPPRESSORE – GENETICA MOLECOLARE – CELLULA SOMATICA – ETEROZIGOTE – FENOTIPICO
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polimorfismo

Enciclopedia on line

Biologia Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] la media dei loci polimorfici rispetto ai loci esaminati; da questo dato si può calcolare la probabilità che un individuo sia eterozigote per un locus scelto a caso. Stime di questo genere sono state anche ottenute con studi condotti sull’uomo. Una ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – MINERALOGIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: ENZIMA DI RESTRIZIONE – MUTAZIONE PUNTIFORME – POTENZIALE CHIMICO – COMPOSTO CHIMICO – GRUPPO SANGUIGNO
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inversione

Enciclopedia on line

Biologia inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] ’ansa dà origine a cromosomi acentrici (privi di centromero) o dicentrici (con due centromeri). Gli individui portatori di i. eterozigoti pertanto possono essere sterili o dare origine ad aborti, in quanto presentano un gran numero di gameti anomali ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANTROPOLOGIA FISICA – BIOINGEGNERIA – GENETICA – FISICA MATEMATICA – METEOROLOGIA – TERMODINAMICA E TERMOLOGIA – GEOMORFOLOGIA – MINERALOGIA – GEOMETRIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA – INDUSTRIA AERONAUTICA – ELETTRONICA
TAGS: EQUILIBRIO TERMODINAMICO – MUTAZIONE CROMOSOMICA – EMISSIONE STIMOLATA – LUNGHEZZA D’ONDA – INTERSESSUALITÀ
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genetica

Enciclopedia on line

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] che sono uguali oppure diversi fra loro per il numero n delle ripetizioni (CAG) a seconda che esso sia omo- o eterozigote per quel sito. Si possono così studiare separatamente l’una dall’altra tutte le STR. I polimorfismi per le STR sono estremamente ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA – DISCIPLINE E SETTORI DI STUDIO
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INGEGNERIA GENETICA – RETINITE PIGMENTOSA
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Albino

Universo del Corpo (1999)

Albino Rosadele Cicchetti Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] rappresenta un fattore di rischio, poiché in tal caso è maggiore la probabilità che entrambi siano portatori allo stato eterozigote dell'allele mutato.L'ipotesi che l'albinismo fosse dovuto a un singolo allele recessivo fu contraddetta da P.D ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA
TAGS: SELEZIONE NATURALE – AFRICA OCCIDENTALE – ACUTEZZA VISIVA – ETEROZIGOTE – VERTEBRATI
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Vocabolario
eterożigòte
eterozigote eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
letale
letale agg. [dal lat. letalis, der. di letum «morte»], letter. – Che cagiona la morte, mortale: malattia che ha per lo più esito l.; effetti l. del morbo; frecce, armi l.; meno com., che prelude alla morte, che è proprio di chi muore: spasimi...
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