Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] risiede nella continua produzione di elevate quote di Hb F diretta dal cromosoma con la mutazione δβthalassaemia; d) doppi eterozigoti per la β−thalassaemia e per la presenza di triplicazione del gene α−globinico.
Il quadro clinico della thalassaemia ...
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Farmacodipendenza
Gaetano Di Chiara
Con il termine farmacodipendenza si indica un disturbo di interesse psichiatrico classificato nel Diagnostic statistical manual (DSM), a cura dell'American Psychiatric [...] nel quale l'influenza dei fattori genetici è prevalente. Studi di epidemiologia genetica condotti su gemelli monozigoti ed eterozigoti dimostrano che i fattori genetici contribuiscono per una percentuale variabile dal 63% al 78% nell'abuso di cocaina ...
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Previsione
Italo Scardovi
di Italo Scardovi
Previsione
La previsione nella scienza
Da sempre l'uomo s'interroga sul futuro. Da sempre cerca nei dati del mondo i segni di ciò che l'aspetta. Tra intuizioni [...] ) di un aggregato di atomi radioattivi; non indovinano il genotipo che uscirà dall'incrocio di due eterozigoti: determinano le probabilità (ancora una legge statistica) dei genotipi possibili; non presagiscono una linea evolutiva: identificano ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] della malattia, Michael Kaback concepisce nella prima metà degli anni Settanta un programma di screening di popolazione per gli eterozigoti tra gli ebrei ashkenaziti – cioè gli ebrei dell’Europa nordorientale – di modo che le coppie in cui entrambi ...
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personalità, disturbo della
Simone Macrì
Dopo aver affrontato il concetto di disturbo di personalità così come definito dall’Associazione americana di psichiatria e i criteri di classificazione e suddivisione [...] interagiscano con l’ambiente di sviluppo sono solitamente condotti su coppie di gemelli identici (monozigoti) o diversi (eterozigoti). Questi studi permettono, infatti, di analizzare se e quanto un tratto di personalità dipenda da geni condivisi ...
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(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] , per incroci successivi, sarà possibile ottenere topini contenenti una sola o entrambe le copie del gene inattivato, cioè topini eterozigoti od omozigoti per il gene mutato. È possibile in questo modo stabilire se quel gene è indispensabile per lo ...
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Transgenico
Elisabetta Mattei
Si definiscono organismi transgenici quegli organismi in cui un gene estraneo è presente in tutte le cellule, inclusa la linea germinale, e può quindi essere trasmesso [...] su uno solo degli alleli del nuovo individuo t., definito fondatore, che sarà perciò eterozigote rispetto al gene introdotto. Incrociando due individui eterozigoti derivati dallo stesso fondatore si otterrà, secondo le leggi di Mendel, una progenie ...
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Lateralità
Giovanni Berlucchi e Bruna Rossi
Con il termine lateralità si definisce genericamente l'asimmetria fra la metà destra e quella sinistra del corpo umano e, in senso più specifico, la parziale [...] genotipi caratterizzati dalla presenza o assenza di un ipotetico gene rs: rispettivamente, omozigoti rs++ (frequenza stimata 0,3242) ed eterozigoti rs+‒ (0,4902), e omozigoti rs- (0,1845). Negli omozigoti rs- i centri del linguaggio e della dominanza ...
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Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] D-4 che include solo un tipo di alleli (S/S, omozigoti), e altre persone che posseggono almeno un allele diverso (eterozigoti, L/S e omozigoti L/L). La popolazione afroamericana portatrice di almeno un L-allele è maggiormente a rischio di dipendenza ...
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IBRIDISMO (dal lat. ibrida, hybrida, voce latina plebea: efr. iber, imbrum "mulo" in glosse)
Alessandro GHIGI
Eugenio FISCHER
Insieme di fatti, di metodi e di teorie riguardanti gl'incroci tra forme [...] : quando in una specie di ibrido uno dei due sessi manca o è raro o è sterile, questo è sempre il sesso eterozigotico, mentre il sesso presente o comune o fecondo è quello omozigotico. Abbiamo visio infatti che negli ibridi di Uccelli sono spesso ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...