inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] avvenuti tra cromatidi non fratelli all’interno dell’ansa che si forma durante l’inversione, vuoi negli eterozigoti per inibizione dell’appaiamento nella regione dell’inversione. L’effetto complessivo dell’inversione paracentrica sarà perciò quello ...
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In genetica, la partecipazione di numerosi geni nel controllo di un carattere. Dopo la scoperta delle leggi di Mendel si discusse lungamente se tutti i caratteri ereditari obbedissero a tali leggi. Le [...] = 100, l’omozigote dominante AA BB CC DD EE FF, che ha 12 geni per la statura elevata, avrà statura = 220. L’eterozigote Aa Bb Cc Dd Ee Ff, con soli 6 geni dominanti, avrà statura = 160, cioè intermedia fra quelle dei genitori. La seconda generazione ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] alla mutazione V210I, dove gli omozigoti per metionina hanno una sopravvivenza media di circa 2 mesi superiore agli eterozigoti. Pazienti con insonnia fatale familiare hanno una sopravvivenza media di circa un anno mentre i pazienti con sindrome ...
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Embriologia
Alberto Monroy
di Alberto Monroy
Embriologia
sommario: 1. Introduzione generale. 2. La ricerca embriologica nella prima metà del secolo. a) Regolazione e prelocalizzazione. b) Induzione [...] dimostrazione di questo fatto è data da un mutante di Xenopus, nel quale si ha la delezione dei geni dell'rRNA. Gli eterozigoti, riconoscibili dal fatto che le loro cellule hanno soltanto un nucleolo e sono perciò denominati 1-nu (per il ruolo del ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] numero di singoli geni. Esso corrisponde anche alla percentuale di questi geni per i quali un individuo scelto a caso è eterozigote;
c) il numero medio di alleli per gene (oltre a 1, naturalmente). Una nozione di cui la genetica è debitrice alla ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Giuseppe Montalenti
Giovanni Chieffi
Giuseppe Montalenti è stato uno degli eredi più rappresentativi della tradizione naturalistica italiana, sviluppando grandi interessi che spaziano dalla zoologia [...] Haldane secondo cui l’alta frequenza del gene subletale (oltre il 10%) poteva essere spiegata solo ammettendo che gli eterozigoti erano o erano stati premiati in regioni ad alta incidenza malarica, qual era il Ferrarese.
Infatti i microcitemici e ...
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Biologia
In biologia per a. s’intende la correlazione fra le strutture e le funzioni degli organismi e le condizioni dell’ambiente in cui essi vivono e anche l’atto o il processo di adattarsi, cioè di [...] ’uomo risultano svantaggiosi se l’uomo si trasferisce in ambienti diversi da quello di origine; per es., gli eterozigoti per la talassemia, avvantaggiati in ambiente malarico, possono andare incontro a crisi emolitiche in alta montagna.
Diritto
A ...
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SANGUE (XXX, p. 664; App. II, 11, p. 782; III, 11, p. 657)
Guido Modiano
Genetica. - La genetica del s. potrebbe essere definita come lo studio dei geni che si esprimono solo in cellule del s. (per es. [...] amminoacidico è valina invece che acido glutammico. Anche questa, come la talassemia, non è causa di malattia allo stato eterozigote, ma provoca un grave quadro clinico, l'anemia falciforme, allo stato omozigote, e tuttavia è molto frequente in un ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] mediante l’analisi diretta del DNA è possibile identificare portatori sani di geni coinvolti in malattie ereditarie (eterozigoti) ed effettuare nel feto diagnosi di malattie genetiche. Contrariamente alle analisi biochimiche, essa è applicabile anche ...
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Gene
GGuido Pontecorvo
di Guido Pontecorvo
Gene
Sommario: 1. Cenni storici. 2. 1900-1915: i geni come perle di una collana. 3. 1940-1955: le unità elementari della genetica. 4. Il gene oggi. □ Bibliografia.
1. [...] una specie differivano per un particolare carattere e si poteva dimostrare che questa differenza segregava e ricombinava negli eterozigoti durante la gametogenesi. Adesso questa limitazione non esiste più. La sintesi di una proteina, anche se non è ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...