Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] ‛perdita di eterozigosità', in qualche caso è rivelato da delezioni riconoscibili citologicamente in certe regioni cromosomiche, che sono eterozigoti nelle cellule normali e omozigoti in quelle tumorali; in altri casi il fenomeno non è dimostrabile ...
Leggi Tutto
Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] -intestinale. Si tratta di una delle malattie genetiche più diffuse, con un'incidenza pari a 1:2.000. Gli individui eterozigoti per la patologia (CF/cf ) non presentano alcun sintomo, si trovano cioè nella stessa condizione di quelli con la forma ...
Leggi Tutto
La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] il metodo dell'elettroforesi, riuscì a separare l'emoglobina patologica da quella normale, identificando anche i soggetti eterozigoti con quantità quasi uguali delle due forme. La scoperta enfatizzava il rapporto tra geni e proteine, rivelando ...
Leggi Tutto
Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] i cambiamenti regolatori hanno avuto luogo in un notevole numero di geni. Anzi, un recente esame di esseri umani, eterozigoti in corrispondenza di 13 loci, ha rivelato una variazione allelica nei livelli di espressione genica in corrispondenza di 6 ...
Leggi Tutto
Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] come l’anemia falciforme e la talassemia fossero state selezionate nel tempo per la protezione che la loro forma eterozigote conferisce nei confronti della malaria. Questa ipotesi era stata avanzata da John B.S. Haldane e Montalenti tra il ...
Leggi Tutto
IMMUNITÀ
Gino Doria
(XVIII, p. 893; App. II, II, p. 8; III, I, p. 844; IV, II, p. 155)
L'i. o resistenza dell'individuo verso le malattie infettive risulta dalla risposta dell'organismo contro l'invasione [...] Eα ed Eβ, mentre non si formano appaiamenti crociati fra le catene α e β codificate dai geni A ed E. In individui eterozigoti, per es. Aαb/k e Aβh/k, oltre agli appaiamenti parentali si possono formare anche appaiamenti ibridi, per es. αb βk e αk ...
Leggi Tutto
UOMO
Antonio Ascenzi
Guido Modiano
Origine (XXXIV, p. 748; v. anche paleoantropologia, App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720). − In paleontologia umana, si definisce come origine dell'u. [...] RFLP. A differenza di tutti i polimorfismi precedentemente studiati, caratterizzati da un grado di eterozigosità H (cioè la percentuale di eterozigoti) che non è quasi mai molto elevato (sempre inferiore al 70-80%, ma in genere nell'ordine del 50% o ...
Leggi Tutto
Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] nell'interscambio di segmenti cromosomici durante l'anafase del ciclo mitotico. Questo interscambio, che avviene nelle cellule eterozigoti rispetto ai mutanti che fungono da marcatori cellulari, può dare origine a una cellula figlia del tipo ...
Leggi Tutto
Piante transgeniche e loro applicazioni nelle agrobiotecnologie
Maarten J. Chrispeels
(Department of Biology, University of California San Diego, California, USA)
Uwe Sonnewald
(Institut für Pflanzengenetik [...] di quattro volte superiore rispetto a quelli ottenibili dalle linee pure di partenza. Questo inatteso vigore delle piante eterozigoti è diventato famoso come lussureggiamento degli ibridi, o eterosi, cosicché gli ibridi di mais di questo tipo hanno ...
Leggi Tutto
Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] falciformi e la talassemia e in ambedue i casi l'agente selettivo è la malaria, malattia che è meno letale per gli eterozigoti che per l'omozigote normale, mentre gli omozigoti per l'anemia a cellule falciformi o per la talassemia tendono a morire a ...
Leggi Tutto
eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...