Farmacodipendenza
Gaetano Di Chiara
Con il termine farmacodipendenza si indica un disturbo di interesse psichiatrico classificato nel Diagnostic statistical manual (DSM), a cura dell'American Psychiatric [...] nel quale l'influenza dei fattori genetici è prevalente. Studi di epidemiologia genetica condotti su gemelli monozigoti ed eterozigoti dimostrano che i fattori genetici contribuiscono per una percentuale variabile dal 63% al 78% nell'abuso di cocaina ...
Leggi Tutto
Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l'individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato molecolare per la determinazione delle ...
Leggi Tutto
Lateralità
Giovanni Berlucchi e Bruna Rossi
Con il termine lateralità si definisce genericamente l'asimmetria fra la metà destra e quella sinistra del corpo umano e, in senso più specifico, la parziale [...] genotipi caratterizzati dalla presenza o assenza di un ipotetico gene rs: rispettivamente, omozigoti rs++ (frequenza stimata 0,3242) ed eterozigoti rs+‒ (0,4902), e omozigoti rs- (0,1845). Negli omozigoti rs- i centri del linguaggio e della dominanza ...
Leggi Tutto
Dipendenza
Pier Francesco Mannaioni e Renzo Carli
In medicina e nelle scienze sociali il termine dipendenza viene comunemente utilizzato per descrivere la condizione di incoercibile bisogno di un prodotto [...] D-4 che include solo un tipo di alleli (S/S, omozigoti), e altre persone che posseggono almeno un allele diverso (eterozigoti, L/S e omozigoti L/L). La popolazione afroamericana portatrice di almeno un L-allele è maggiormente a rischio di dipendenza ...
Leggi Tutto
di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] ) e p75. Topi privati tramite manipolazioni genetiche di una delle neurotrofine muoiono poche settimane dopo la nascita. Topi eterozigoti, i quali esprimono concentrazioni di NGF o di altre neurotrofine ridotti a metà del normale, sono vitali ma ...
Leggi Tutto
IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] , tranne che per il fattore D e della properdina (X-linked). È possibile riconoscere il difetto anche negli eterozigoti perché il contenuto delle varie frazioni interessate è ridotto notevolmente (circa il 50%). È frequente la loro associazione a ...
Leggi Tutto
L'uomo
Maria Arcà
Elisa Manacorda
La mappa del corpo umano
Come una grande città, anche il corpo è un sistema molto complicato, dove ogni parte svolge una funzione specifica. E tutte lavorano insieme, [...] nella pancia della madre crescono due gemelli, che si assomiglieranno come fratelli, ma non saranno identici (gemelli eterozigoti). Più raramente, invece, le prime due cellule dell'ovulo fecondato si separano completamente. Da queste due cellule ...
Leggi Tutto
Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] ‛perdita di eterozigosità', in qualche caso è rivelato da delezioni riconoscibili citologicamente in certe regioni cromosomiche, che sono eterozigoti nelle cellule normali e omozigoti in quelle tumorali; in altri casi il fenomeno non è dimostrabile ...
Leggi Tutto
Malattia e salute
Mirko D. Grmek
I termini che nelle diverse lingue vengono usati per indicare la malattia appartengono, per la loro etimologia, a più campi semantici: essi rinviano sia alla mancanza [...] come tali; un buon numero di casi di calcolosi biliare è diagnosticato solamente con l'autopsia; spesso i portatori eterozigoti di anomalie genetiche non sono malati nel senso specifico del termine. La morbilità generale comprende quindi una parte ...
Leggi Tutto
Morbilità
Mirko D. Grmek
sommario: 1. Concetti e metodi. a) Orientamenti attuali dell'epidemiologia e definizione dei criteri di misura della morbilità. b) La malattia e le malattie: il problema della [...] prevalenza in certe zone degli Stati Uniti e una presenza sporadica ma non trascurabile in Africa e in Italia. Le forme eterozigoti di un buon numero di malattie ereditarie non si manifestano in modo da richiamare l'attenzione del clinico: così, per ...
Leggi Tutto
eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...