Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] della malattia tumorale. Queste regioni possono essere riconosciute in quanto i marcatori genetici nei tessuti normali risultano eterozigoti, mentre nei tessuti cancerosi si osserva l'instaurarsi dello stato omozigotico. Ciò rende il topo un modello ...
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Farmacologia e sperimentazione animale
Silvio Garattini
sommario: 1. Premesse generali. 2. Gli argomenti degli oppositori. a) Differenze e similitudini tra l'uomo e gli animali. b) Le tecniche alternative. [...] due alleli del gene di interesse attraverso accoppiamento e nascita di una progenie eterozigote per il difetto genico stesso; 5) accoppiamento fra due animali eterozigoti per l'inattivazione del gene di interesse e sviluppo di una progenie omozigote ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Medicina e sanità pubblica
Gilberto Corbellini
Paolo Mazzarello
Agli albori dell’Unità d’Italia la forza dei processi di trasformazione politica della penisola investì in pieno anche la cultura e la [...] genetico-molecolari della talassemia consentirono di lanciare una campagna educativa e un programma di screening degli eterozigoti a livello dell’intera popolazione sarda. Lo screening, associato alla consulenza genetica e alla diagnosi prenatale ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] -intestinale. Si tratta di una delle malattie genetiche più diffuse, con un'incidenza pari a 1:2.000. Gli individui eterozigoti per la patologia (CF/cf ) non presentano alcun sintomo, si trovano cioè nella stessa condizione di quelli con la forma ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
Paolo Mazzarello
Dalla patologia cellulare alla patologia molecolare
A partire [...] il metodo dell'elettroforesi, riuscì a separare l'emoglobina patologica da quella normale, identificando anche i soggetti eterozigoti con quantità quasi uguali delle due forme. La scoperta enfatizzava il rapporto tra geni e proteine, rivelando ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] come l’anemia falciforme e la talassemia fossero state selezionate nel tempo per la protezione che la loro forma eterozigote conferisce nei confronti della malaria. Questa ipotesi era stata avanzata da John B.S. Haldane e Montalenti tra il ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1951-1960
1951-1960
1951
Sui gruppi di omotopia e di omologia. In una serie di articoli (Homologie singulière des espaces fibrés) Jean-Pierre Serre fornisce [...] agli effetti della malaria rispetto a quelli che hanno un'emoglobina normale. La condizione in cui l'eterozigote in una popolazione è selettivamente favorito rispetto all'omozigote è detta polimorfismo bilanciato e funziona per mantenere elevata ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...