genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] due copie del gene (alleli) possono essere uguali (e l’individuo è detto omozigote per quel gene) o differenti (eterozigote). La distribuzione degli alleli a un singolo locus è detta genotipo, ed è il substrato molecolare per la determinazione delle ...
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In ematologia, forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemia falciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina [...] dell’acido glutammico, tipico dell’emoglobina normale, con la valina ➔ emoglobina). Tale sostituzione è lieve negli individui eterozigoti ma molto grave negli omozigoti: il difetto viene messo in evidenza con l’analisi elettroforetica dell’emoglobina ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] il DNA, contrasta l'attività della normale WT1 formando oligomeri con questa (Moffett et al. 1995). In tal modo, cellule eterozigoti per i mutanti p53 o WT1 possono avere un vantaggio nella crescita, se vengono espressi sia il gene mutante sia quello ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] per il legame con il DNA, contrasta l'attività della normale WTl formando oligomeri con questa. In tal modo, cellule eterozigoti per i mutanti p53 o WTl possono avere un vantaggio nella crescita, se vengono espressi sia il gene mutante sia quello ...
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talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo [...] costituiscono le catene polipeptidiche dell’emoglobina. Nelle forme di tipo β, molto più diffuse, i soggetti eterozigoti presentano soltanto microcitemia, detta anche t. minore perché perfettamente compatibile con il benessere fisico e psichico, o ...
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Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica [...] nelle quali si riscontra un modesto deficit delle ghiandole surrenali senza evidenti segni neurologici.
Nel sesso femminile (donne eterozigoti per il gene dell’a.) si osserva una sintomatologia sovrapponibile a quella della sclerosi multipla e, in un ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] che sono uguali oppure diversi fra loro per il numero n delle ripetizioni (CAG) a seconda che esso sia omo- o eterozigote per quel sito. Si possono così studiare separatamente l’una dall’altra tutte le STR.
I polimorfismi per le STR sono estremamente ...
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Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] ’ansa dà origine a cromosomi acentrici (privi di centromero) o dicentrici (con due centromeri). Gli individui portatori di i. eterozigoti pertanto possono essere sterili o dare origine ad aborti, in quanto presentano un gran numero di gameti anomali ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] rappresenta un fattore di rischio, poiché in tal caso è maggiore la probabilità che entrambi siano portatori allo stato eterozigote dell'allele mutato.L'ipotesi che l'albinismo fosse dovuto a un singolo allele recessivo fu contraddetta da P.D ...
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eterozigote
eterożigòte (o eterożigòto) agg. e s. m. [comp. di etero- e zigote]. – In genetica, individuo ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico i corrispondenti due geni allelomorfi (dominante...
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...